O Teste do Pezinho é utilizado para a prevenção e diagnóstico precoce de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Valor de referência: até 204 ng/ml. A confirmação da doença requer níveis aumentados de cloreto de sódio no suor (iontoforese) e PCR para Fibrose Cística. O diagnóstico neonatal permite intervenções terapêuticas precoces e o aconselhamento genético dos pais (30,31).
Doenças que o teste do pezinho detecta: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética transmitida de pais para filhos. A criança portadora da doença não consegue transformar ou metabolizar adequadamente uma substância chamada fenilalanina.
Alguns cuidados importantes durante o processo de coleta(1): "Importante deixar o sangue fluir naturalmente após puncionar e de maneira homogênea pelo papel-filtro, evitando concentração de sangue. Não permita que ele coagule nem no papel-filtro nem no pé do bebê.
O teste do pezinho exige repetição para esclarecer o primeiro resultado, quando suspeito de normalidade ou quando o teste é realizado antes de 48 horas de vida. Um resultado normal, mesmo no teste ampliado, não afasta a possibilidade de outras doenças neurológicas genéticas ou adquiridas.
O teste do pezinho é feito no recém-nascido a partir de 48 horas depois do nascimento até 30 dias de vida. Em boa parte dos casos, a amostra de sangue necessária para o exame é colhida ainda antes do bebê deixar o hospital após o parto.
Feito no recém-nascido, o teste de triagem neonatal, mais conhecido como teste do pezinho, pode detectar rapidamente muitas doenças graves que são assintomáticas. Entenda mais sobre esse teste, seus objetivos e doenças rastreadas.
O teste do pezinho promove o diagnóstico de diversas doenças, no entanto as principais são hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística, já que podem trazer complicações para o bebê ainda no primeiro ano de vida caso não sejam identificados e tratadas.
Esse teste é feito na própria maternidade ou no hospital em que o bebê nasceu, sendo indicado a partir do 3º dia de vida do bebê, no entanto pode ser realizado até o primeiro mês de vida do bebê.
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