A Síndrome de Williams-Beuren é uma doença multissistêmica, devido a alteração estrutural do cromossomo 7, em que possui a deleção de aproximadamente 25 genes contíguos. Foi descrita em 1961, por Williams e, em 1962, por Beuren.
O cromossoma 7 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. Cromossomo 7 abrange cerca de 159 milhões de pares de bases (o material de construto de DNA) e representa entre 5 e 5,5 porcento do DNA total em células.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
O diagnóstico é iniciado com o reconhecimento de sintomas físicos e marcadores, que é seguido por teste genético de confirmação. Os sinais físicos que apontam para um caso suspeito de Síndrome de Williams incluem inchaço ao redor dos olhos, um filtro longo, e um padrão estrelado na íris.
Embora a síndrome de Williams-Beuren não tenha cura, o tratamento é feito pelo pediatra quando a criança apresenta níveis altos de cálcio no sangue, podendo ser indicado uma dieta com restrição do consumo de cálcio e vitamina D, ou em alguns casos, o uso de remédios corticoides, como a prednisona, por exemplo.
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Para o manejo de algumas dessas alterações, recomenda-se: a) treinar habilidades de conversação, por exemplo, distância física adequada entre pessoas conversando, número e momento adequado para interrupções, ensinar a formular e responder perguntas; b) estimular habilidades de linguagem receptiva; c) controlar uso de ...
A criança pode ter desde dificuldade de sugar e choro fraco até atraso no desenvolvimento. Demora mais para sentar, engatinhar e andar, por exemplo. Saiba quais são as causas, os principais sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi, como é diagnosticada e quais são os tratamentos disponíveis.
Nanismo é um transtorno que se caracteriza pela deficiência no crescimento, resultando numa pessoa com baixa estatura, se comparada com a média da população de mesma idade e sexo.
O que é síndrome de West? A síndrome de West (CID 10 – G 40.4) é uma das encefalopatias epilépticas que surgem na lactância, sendo caracterizada por espasmos infantis, interrupção do desenvolvimento e uma alteração específica no eletroencefalograma, chamada de hipsarritmia.
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