A Síndrome de Williams-Beuren é uma doença multissistêmica, devido a alteração estrutural do cromossomo 7, em que possui a deleção de aproximadamente 25 genes contíguos. Foi descrita em 1961, por Williams e, em 1962, por Beuren.
O cromossoma 7 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. Cromossomo 7 abrange cerca de 159 milhões de pares de bases (o material de construto de DNA) e representa entre 5 e 5,5 porcento do DNA total em células.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
O diagnóstico é iniciado com o reconhecimento de sintomas físicos e marcadores, que é seguido por teste genético de confirmação. Os sinais físicos que apontam para um caso suspeito de Síndrome de Williams incluem inchaço ao redor dos olhos, um filtro longo, e um padrão estrelado na íris.
Embora a síndrome de Williams-Beuren não tenha cura, o tratamento é feito pelo pediatra quando a criança apresenta níveis altos de cálcio no sangue, podendo ser indicado uma dieta com restrição do consumo de cálcio e vitamina D, ou em alguns casos, o uso de remédios corticoides, como a prednisona, por exemplo.
31 curiosidades que você vai gostar
Para o manejo de algumas dessas alterações, recomenda-se: a) treinar habilidades de conversação, por exemplo, distância física adequada entre pessoas conversando, número e momento adequado para interrupções, ensinar a formular e responder perguntas; b) estimular habilidades de linguagem receptiva; c) controlar uso de ...
A criança pode ter desde dificuldade de sugar e choro fraco até atraso no desenvolvimento. Demora mais para sentar, engatinhar e andar, por exemplo. Saiba quais são as causas, os principais sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi, como é diagnosticada e quais são os tratamentos disponíveis.
Nanismo é um transtorno que se caracteriza pela deficiência no crescimento, resultando numa pessoa com baixa estatura, se comparada com a média da população de mesma idade e sexo.
O que é síndrome de West? A síndrome de West (CID 10 – G 40.4) é uma das encefalopatias epilépticas que surgem na lactância, sendo caracterizada por espasmos infantis, interrupção do desenvolvimento e uma alteração específica no eletroencefalograma, chamada de hipsarritmia.
Qual temperatura do vapor superaquecido?
Quanto tempo uma pessoa pode se alimentar por sonda?
Quais são as terminologias que não seguem as regras citadas?
Pode tomar calmante antes de fazer ressonância magnética?
É normal sentir dores após curetagem?
O que é o princípio da segurança jurídica?
O que é armazenamento do celular?
Quando atingir 20 pontos na carteira?
Como tirar o brilho da roupa preta passada a ferro?
Qual é o ciclo da cultura da cebola?
Qual é o principal objetivo da mitose?
Como saber minha zona de frequência cardíaca?