Os exames mais precisos para diagnosticar a síndrome de Down são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome de Down.
“Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
Atualmente, o exame mais comum é feito entre a 11ª e a 33ª semana de gestação, por meio de um ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado "translucência nucal". Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade dessa substância.
No caso da síndrome de Down, alguns traços físicos costumam estar presentes, como olhos amendoados, dedos mais curtos, orelhas mais baixas e musculatura menos tonificada, à qual se dá o nome de hipotonia. A sindactilia, que é a união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés também é comum.
A maioria das crianças com síndrome de Down vai progredir até usar a fala como principal sistema de comunicação. Muitas começam a utilizar espontaneamente as palavras para se comunicar entre dois e três anos, mas, em geral, este processo é um pouco mais lento, podendo começar até os cinco anos de idade.
As crianças que nascem com síndrome de Down possuem características específicas, que podem variar conforme o caso. O bebê pode nascer com músculos e articulações menos tonificadas que outros bebês, mas isso pode melhorar conforme ele cresce. A pele apresenta certa flacidez característica, principalmente na região do pescoço.
A pessoa que tem Síndrome de Down tem maior risco de ter também problemas de saúde como problemas cardíacos, de visão e de audição. No entanto, cada pessoa é única e tem suas próprias características e problemas de saúde específicos.
A criança com Síndrome de Down tem mais chances de ter problemas no sangue como anemia, que é a falta de ferro no sangue; policitemia que é o excesso de células vermelhas do sangue, ou leucemia, que é um ipo de câncer que afeta as células brancas do sangue.
A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a de um bebê que não tenha esta síndrome, no entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.
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