Anomalias cromossômicas podem aparecer por erros durante a segregação celular ocasionando o surgimento de síndromes genéticas. Tais síndromes podem ocorrer por alteração do número, do tamanho ou do ordenamento de partes dos cromossomos.
núcleo da célula
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.
A espécie humana é diploide (2n = 46; n = 23) e possui 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais.
Prófase: fase mais longa; os cromossomos começam a se condensar, o centríolo se duplica formando-se o fuso acromático (ou mitótico) e os ásteres; tanto a carioteca quanto o nucléolo desaparecem. Metáfase: melhor fase para o estudo do cariótipo; os cromossomos, já condensados, aparecem dispostos no equador do fuso.
A condensação ocorre quando a célula está próxima de se dividir. Quando a cromatina se condensa, pode-se ver claramente que o DNA eucariótico não é apenas um filamento longo. Na verdade, ele é partido em pedaços lineares e avulsos chamados cromossomos.
Números de cromossomos O número de cromossomos varia entre as espécies animais e vegetais. Os seres humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomos, já o seu cãozinho tem 78, e a batata do seu purê, 48.
Os cromossomos estão presentes no núcleo das células eucarióticas e a sua quantidade varia em cada espécie. Na espécie humana, por exemplo, estão distribuídos da seguinte maneira: Células somáticas (células não reprodutivas): 46 pares de cromossomos homólogos .
As partes do cromossomo são: Cromômeros : São engrossamentos bastante irregulares com aspecto de granulações, presentes em toda a extensão da cromatina; Cromatídeos : São o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a divisão celular;
Qualquer tipo de alteração no número e estrutura dos cromossomos, origina a mutação. Um exemplo de mutação é a Síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, daí ser também conhecida como Trissomia 21.
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