Sintomas da Síndrome de Huntington
A Doença de Huntington (DH) é uma doença de herança autossômica dominante o que confere o risco de 50% transmissão aos descendentes. Apesar de não ter cura, é possível evitar a transmissão dessa doença para as futuras gerações através do PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas).
Os sintomas se instalam gradativamente por alterações das funções cognitivas executivas, ou seja, habilidades cognitivas necessárias para controlar pensamentos, emoções e ações, que incluem manifestações comportamentais como alteração do humor, ansiedade, agressividade, alterações no equilíbrio, falta de coordenação ...
A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. Os primeiros sintomas são geralmente problemas sutis a nível do humor ou das capacidades mentais. A estes sintomas segue-se falta de coordenação motora e locomoção instável.
3. O que causa a Doença de Huntington? A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte das células nervosas (neurônios) em determinadas regiões do cérebro.
Movimentos coreicos são movimentos motores anormais e bruscos, involuntários e que lembram uma dança.
A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades: Motoras.
O diagnóstico da doença de Huntington é baseado principalmente em respostas a um questionário, em um exame físico geral, em uma revisão do histórico médico e familiar do paciente e em uma série de exames neurológicos e psiquiátricos. NÃO PARE AGORA... TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;)
Trata-se de uma doença genética e seus primeiros sintomas costumam aparecer entre os 30 e 50 anos. Entretanto, pode aparecer em qualquer idade. Por exemplo: 8% dos casos surgem antes dos 20 anos, fazendo com que sejam classificados como Doença de Huntington Juvenil.
Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção - localizado no cromossomo 4.
É importante notar que apesar de a Doença de Huntington afetar a memória e o planejamento, o paciente reconhece as pessoas e sabe onde está e em que dia está, por exemplo. A pessoa não fica desorientada em momento nenhum da doença. Perda de memória. Perda progressiva de memória é um dos sintomas da doença de Huntington.
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