Diagnóstico. Diante dos sintomas são feitas análises dos genes para confirmar o diagnóstico de AME. São solicitados exames de sangue que medem a atividade elétrica; e uma biopsia muscular para avaliar se há degeneração da fibra muscular.
O que causa a Atrofia Muscular Espinhal (AME)? A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.
Apesar de ser uma doença única, existem 4 tipos de manifestação da AME, classificadas de acordo com sua intensidade, sendo as principais as de tipo 1 e 2. A tipo 1 é a mais frequente e mais grave forma da doença, que surge nos primeiros 3 meses de vida e a tipo 2, que se manifesta entre os 6 aos 12 meses de vida.
A atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 (SMA3) é uma forma relativamente ligeira de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
O diagnóstico para a doença AME é feito através de três exames: 1 Eletromiografia (exame que mede a atividade elétrica do músculo); 2 Estudo do DNA (através de uma amostra de sangue); 3 Biópsia muscular (no exame observa-se a degeneração da fibra muscular em diferentes estágios) More ...
AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais. Os tipos mais comuns de atrofia espinal muscular – tipos I, II e III – são causadas por uma lesão no gene chamado SMN1 no cromossomo 5q13. As pessoas que têm o gene defeituoso que provoca AME, mas que não têm AME são conhecidos como portadores.
Testes após o nascimento: se a AME não for diagnosticada antes do nascimento e uma criança tem sintomas típicos da AME, há uma série de testes que pode verificar a condição. A maioria dos casos pode ser confirmada por teste genético, que envolve a análise de DNA purificado de uma amostra de sangue para identificar o gene SMN1 defeituoso.
Ressaltamos que a AME é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em humanos, motivo pelo qual o American College of Obstetricians and Gynecologists se manisfestou agora. Atrofia muscular espinhal (AME; spinal muscular atrophy) é uma doença genética autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 8000 nascimentos.
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