O diagnóstico se baseia nos resultados de exames feitos em amostras de sangue e em uma mostra de tecido muscular. O tratamento inclui fisioterapia e, às vezes, cirurgia para ambas as distrofias e prednisona ou deflazacorte para a distrofia de Duchenne.
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.
Quais são os Sintomas Distrofias musculares ?Fraqueza.Quedas constantes.Déficit muscular.Comprometimento da musculatura do coração e do sistema respiratório.
Qual a expectativa de vida
Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.
Nos meninos com distrofia muscular de Becker, a fraqueza é menos grave e começa a aparecer um pouco mais tarde, por volta dos 12 anos de idade. Em geral, eles conseguem andar até pelo menos os 15 anos de idade e muitos deles conseguem continuar a andar até a idade adulta.
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Embora se saiba que cerca de 2/3 de todos os casos de distrofia muscular progressiva sejam herdados da mãe, um terço ocorre por mutação nova, por um erro genético na formação da criança. Como a mãe não é portadora, não há risco para futuros filhos que possa ter.
Os primeiros sintomas da doença são: quedas freqüentes, dificuldade para correr e subir escadas. Geralmente, eles se manifestam por volta de três a cinco anos de idade, e vão se agravando progressivamente, levando à incapacidade para andar, na maioria dos casos, no início da adolescência.
Essa enzima é utilizada na avaliação dos quadros de fraqueza muscular. Níveis elevados são encontrados nas fases iniciais das doenças musculares como distrofia muscular e dermatopolimiosite.
Este exame é feito gratuitamente pelo SUS e coberto por alguns planos de saúde, ou pode ser feito de forma particular, por um preço de cerca de 300 reais, o que pode ser bastante variável, de acordo com o local onde é realizado.
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