A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. Existem alguns exames que podem diagnosticar a Síndrome de Down ainda durante a gestação.
O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome.
Segundo a literatura médica os Homens com down geralmente são inférteis. Embora não haja muitos estudos sobre o assunto, acredita-se que a infertilidade seja consequência de um menor número de espermatozoides e de uma maior lentidão em sua movimentação, o que dificulta a ocorrência da fecundação.
Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a SD recebe o có- digo Q - 90. Por estar classificada no capítulo Q00 - Q99 das malfor- mações, deformidades e anomalias cromossômicas. Dentro deste ca- pítulo se encontra no grupo Q 90 - Q99 das anomalias cromossômicas e na categoria Q90 da Síndrome de Down.
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Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual.
CID10 - Q90 - Síndrome de Down.
Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior. Há dois casos registrados de homens com Down que se tornaram pai.
No tocante às características reprodutivas, as mulheres portadoras dessa síndrome são consideradas como férteis ou subférteis, apesar do número de folículos ovarianos reduzidos, e o feto possui a probabilidade de 50% de nascer com a mesma síndrome que a mãe, e 50% sem a anomalia.
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