As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, chamada hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Pessoas negras são mais atingidas pela doença por fatores genéticos.
O traço falciforme - heterozigose para o gene da hemoglobina S - constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S.
A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA).
Após um teste de triagem para a hemoglobina falciforme, o diagnóstico de anemia falciforme é confirmada pela eletroforese de hemoglobina. Hemoglobina S compreenderá usualmente 85-98% de hemoglobina. Na doença com homozigose SS, nenhum hemoglobina A estará presente.
O diagnóstico confirmatório da doença falciforme é realizado pela detecção da HbS e da sua associação com outras frações, assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose, com pH variando de 8 a 9.
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O exame para diagnosticar a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Também pode ser feito o teste genético com pesquisa de mutações no gene HBB.
Neste caso, o exame que detecta a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina, um exame laboratorial específico, que analisa a presença da hemoglobina S. Quanto antes o diagnóstico for confirmado, melhor.
A detecção precoce da doença falciforme se dá através do teste do pezinho na triagem neonatal e quanto mais rápido for detectada, maiores os benefícios para o portador.
Assim, o paciente geralmente apresenta pele e olhos amarelados, sente dores pelo corpo (principalmente nas articulações), têm seus pés e mãos doloridos e inchados, maior tendência a infecções, e a pele pode se apresentar com ulcerações. O baço, aos poucos, vai perdendo suas funções.
Anemia leve: entre 10 e 12 g/dl. Anemia moderada: entre 8 e 10 g/dl. Anemia grave: abaixo de 8 g/dl. Anemia com risco de morte: abaixo de 6,5 g/dl.
A hemoglobina das células falciformes (hemoglobina S) difere da hemoglobina A num único aminoácido: O glutamato na posição 6 das cadeias beta está substituído por uma valina. A cadeia lateral da valina é apolar, pelo que aparece um "parche" hidrófobo na superfície da molécula (mostrado com cor branca).
A hemoglobina A2 é uma variante da hemoglobina que compreende de 2 a 3 por cento das hemoglobinas adultas na circulação. A Hb A2 é composta por cadeias a (alfa) e d (delta).
Anemia Falciforme é uma doença hemolítica de caráter autossômico recessivo presente em indivíduos homozigóticos para a hemoglobina S, ocorrendo uma mutação na posição 6 da extremidade N – terminal do cromossomo 11, substituindo o ácido glutâmico por valina.
Homens: 14 a 18 g/dL; Mulheres: 12 a 16 g/dL; Grávidas: 11 g/dL.
O Traço Falciforme não é uma doença, é sim uma característica genética e não requer tratamento.
Portadores do traço falciforme (presença de hemoglobina S associada à hemoglobina A no exame de eletroforese de hemoglobina, característico de familiares de pacientes portadores de anemia falciforme ou drepanocitose) podem doar sangue normalmente.
Apesar de assintomáticos, indivíduos com este tipo de gene podem desenvolver complicações circulatórias, embolia pulmonar e problemas nos rins. Em um estudo revisional, pesquisadores investigaram os possíveis desfechos que portadores do traço falciforme poderiam ter no futuro.
O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa. Esses pacientes correm mais risco de doença renal crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue na urina.
Congênita, a doença piora continuamente ao longo do tempo, reduzindo a expectativa de vida do paciente para uma média de 40 anos.
Perguntas frequentes sobre anemia falciforme
Significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A (normal), e do outro o gene para hemoglobina S (característica da anemia falciforme), ou seja, ela é hemoglobina AS. As pessoas com traço falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença.
Sintomas de anemiaPalidez da pele e mucosas.Cansaço.Falta de apetite.Dor de cabeça.Tontura.Falta de ar.Dor no peito.Vontade de comer coisas estranhas (gelo, terra…)
O RDW é um parâmetro da variabilidade de tamanho dos eritrócitos, traduzindo o grau de anisocitose numa amostra sanguínea. O mesmo proporciona informações complementares ao Volume Corpuscular Médio (VCM), que representa a média do tamanho dos eritrócitos.
A anemia pode também ser classificada com base no tamanho dos glóbulos vermelhos e na quantidade de hemoglobina em cada célula. Quando as células são pequenas, trata-se de anemia microcítica, quando são de tamanho normal trata-se de anemia normocítica e quando são grandes trata-se de anemia macrocítica.
Quanto à morfologia, as anemias são classificadas em três tipos: Microcítica: quando os eritrócitos têm tamanho menor do que o normal para a espécie em questão; Normocítica: quando os eritrócitos têm tamanho normal para a espécie; Macrocítica: quando os eritrócitos são maiores do que o tamanho normal para a espécie.
A classificação fisiopatológica das anemias é baseada em parâmetros como diminuição ou ineficiência de produção, destruição (hemólise) ou perda das hemácias.
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