O Projeto do Genoma Humano foi inicialmente dirigido por James Watson, um dos descobridores da estrutura física do DNA, em 1953, e atualmente é dirigido por Francis Collins, um dos responsáveis pelo mapeamento dos genes da fibrose cística e da neurofibromatose.
O Mapeamento Genético provém das palavras em inglês “Gene Mapping”. Este mapeamento era uma abordagem utilizada para identificar os genes e sua localização no genoma, muito antes do início do Projeto de Sequenciamento do genoma Humano.
Os testes genéticos são geralmente solicitados por um médico. O teste é feito em uma pequena amostra de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue, mas, às vezes, saliva, células internas da bochecha, pele ou líquido amniótico. A amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos.
O Mapeamento Genético tem como função analisar o genoma humano como um todo, sem focar em um gene específico. Cada exame existente possui uma técnica específica capaz de realizar o estudo do DNA individualmente de acordo com cada caso.
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| Doença(s) | Doenças esqueléticas / craniofaciais / doenças do tecido conectivo: sequenciamento - 409 genes |
|---|---|
| Código do Exame | Cranio-NGS |
| TUSS | 40503801 |
| Valor / Prazo | R$ 2.790,00 Prazo: 60 a 90 dias |
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O PROJETO GENOMA HUMANO: PASSADO, PRESENTE E FUTURO No dia primeiro de outubro de 1990, iniciou-se oficialmente o PGH nos Estados Unidos, como um projeto internacional desde o início, envolvendo cientistas do Reino Unido, Alemanha, França, Japão e China(8).
Para a elaboração de um mapa genético são considerados os seguintes fatores: a incidência de recombinações gênicas (quanto maior a taxa de recombinação ↔ maior a distância entre os genes), e a linearidade dos genes no filamento cromossômico.
O resultado de um mapeamento genético não é como o resultado de um teste de laboratório corriqueiro: só o profissional de genética sabe interpretar, no contexto da medicina, o significado daquele amontoado de letras. Uma grande e difícil empreitada que, como qualquer bom trabalho na vida, é preciso dividir em pequenas tarefas.
Este mapeamento era uma abordagem utilizada para identificar os genes e sua localização no genoma, muito antes do início do Projeto de Sequenciamento do genoma Humano. Após o término do projeto de sequenciamento do genoma humano, a região dos genes ficou conhecida e, portanto, grande parte das técnicas de mapeamento ficaram obsoletas.
Um mapa genético pode ser feito para qualquer pessoa - para descobrir sua propensão a desenvolver doenças ou para saber se o futuro bebê do casal portará uma doença hereditária. Ou ainda, para selecionar embriões.
Os primeiros sequenciadores levavam meses para fazer o mapeamento genético e o custo era de milhares de dólares. Mas as coisas estão mudando nessa área.
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