Apesar de ter tratamento, a fibrose cística é irreversível e se manifesta nos primeiros anos de vida. Diante de uma patologia com um prognóstico tão grave, é essencial que os profissionais de saúde se atualizem para buscar conhecimentos e promovam o melhor acompanhamento dos pacientes.
Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células.
Um nível determinado indica existência da doença. O suor salgado se dá por conta da alteração da proteína nas glândulas sudoríparas. Baima explica que o muco espesso no pulmão faz com que a pessoa fique mais suscetível a infecções pulmonares crônicas.
Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Quando um fica doente, o outro não pode ficar por perto. A doença é hereditária e só acontece se os dois pais tiverem o gene recessivo. Neste caso, o risco de que cada um dos filhos tenha o problema é de 25%.
A resposta é sim. “Essa distância entre duas pessoas com fibrose cística é recomendada em todos os casos, principalmente quando existem bactérias, seja a B cepacia ou outras bactérias”, explica Verônica.
Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em 60 a 90% dos casos, dependendo muito do teste usado para esse fim.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia.
Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. Se, há 30 anos, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos. O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância.
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