A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês.
A trissomia do cromossomo 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22. É uma síndrome extremamente rara, com uma incidência estimada variando de 1 em 30.000 a 1 em 50.000 nascimentos.
As causas da Síndrome de DiGeorge estão relacionadas com o uso de álcool durante a gravidez, desenvolvimento de diabetes gestacional e as alterações genéticas espontâneas do cromossomo 22, que podem acontecer sem causa específica.
É uma síndrome causada por falta de uma parte da informação genética no cromossomo 22, em uma pessoa. Outros nomes comuns da mesma síndrome são: Síndrome de DiGeorge. Síndrome Velocardiofacial.
Esses genes têm uma função importante no transporte de colesterol no organismo. O colesterol é essencial para o cérebro adulto e também durante a fase inicial de desenvolvimento desse órgão.
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Células reprodutivas, germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos): 23 cromossomos. Essas células unem-se no processo reprodutivo, dando origem às células somáticas com 46 cromossomos.
O par de cromossomos sexuais determina o sexo do feto, masculino ou feminino. Os homens têm um cromossomo X e um Y. O X masculino é proveniente da sua mãe e o Y, do seu pai. As mulheres apresentam dois cromossomos X, um do pai e o outro da mãe.
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino. Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia.
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