O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.
O tratamento é muito simples e de baixo custo. Consiste na reposição oral diária de biotina (vitamina H ou vitamina B7), na dose de 10 a 20 mg.
Os sintomas iniciais da deficiência da biotinidase geralmente incluem: convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios, surdez, atrofia de nervo ótico, lesões de pele, alopecia, atraso do desenvolvimento e suscetibilidade a infecções, provavelmente por anormalidades da resposta imunológica.
Como é feito o diagnóstico da Deficiência de Biotinidase
O diagnóstico é simples e pode ser realizado antes do aparecimento dos sintomas, através de um exame de sangue como o presente no Teste do Pezinho, que dá a chance de iniciar o tratamento antes da doença manifestar-se.
Um exame que mostre o resultado de "biotinidase ativa" indica que o indivíduo possui deficiência de biotinidase. Isto quer dizer que o corpo não produz em quantidade adequada a biotinidase, que é uma enzima responsável pela quebra da biotina, um tipo de vitamina.
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Para a triagem neonatal, todos os recém-nascidos com resultado da atividade da Biotinidase superior a 70,0 U, serão considerados NORMAIS. Os recém-nascidos com resultados entre 30,0 e 70,0 U da atividade da Biotinidase necessitam de nova coleta de sangue para o teste confirmatório em plasma.
Esse método bioquí- mico pode ser complementado por meio de estudo de DNA, para detecção de mutações no gene biotinidase (gene BTD) localizado no cromossomo 3p25. O tratamento dessa condição é muito simples e de baixo custo, pois consiste na reposição oral de biotina, na dose de 10 mg/dia a 20 mg/dia.
OS SINAIS CLÍNICOS DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINA INCLUEM: queda de cabelo (afinamento e progressão de queda); erupção de pele; dermatite seborréica; e letargia e perda do tônus muscular (em crianças). Algumas boas fontes alimentares são: fígado, ovo, soja, amendoim, semente de girassol e farelo de aveia.
O diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita (HAC) só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho.
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