Biologia. As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações.
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos.
As mutações podem ser divididas em duas categorias principais:Alterações cromossômicas: que afetam o número ou a estrutura de cromossomos da célula;Alterações gênicas: mutações que ocorrem na sequência do DNA.
Mutações cromossômicas estruturais
Alterações estruturais em cromossomos, também chamadas rearranjos, englobam várias classes de eventos importantes: deleções, duplicações, inversões e translocações. Os rearranjos são menos comuns que aneuploidias, sendo presentes em cerca de 1 : 375 neonatos.
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As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, que ocorre no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser herdada.
Modificação celular pela radiação
As mudanças na molécula de DNA podem resultar num processo conhecido como transformação neoplásica.
Nesse caso, podem ser classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação.
Mosaicismo é uma condição genética em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto. É um distúrbio que altera o número de cromossomos de uma célula, e pode ser entendido como uma falha no processo de formação do embrião.
Um exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento dessa proteína.
CromossômicasSíndrome de Down (trissomia 21);Síndrome de Turner (trissomia 18);Síndrome de Patau (trissomia 13);Síndrome de Cri-du-chat;Síndrome de Klinefelter;Síndrome de Wolf-Hirschhorn;Síndrome do XYY.
As radiações electromagnéticas mais conhecidas são: luz, microondas, ondas de rádio, radar, laser, raios X e radiação gama. As radiações sob a forma de partículas, com massa, carga eléctrica, carga magnética mais comuns são os feixes de elétrons, os feixes de prótrons, radiação beta, radiação alfa.
A mutação é um processo natural e evolutivo, ainda mais se o organismo em questão tiver em sua constituição ácido ribonucleico (RNA, o material genético do vírus), como é o caso do SARS-CoV-2. As mutações acontecem quando o vírus se adapta ao ambiente para sobreviver.
Mutação somática que ocorre em estágios avançados do desenvolvimento: São mutações que ocorrem após a diferenciação dos tecidos somáticos, geralmente limitadas a um tecido específico. Essas mutações podem ocorrem devido a influências ambientas, incluindo processos inflamatórios e estresse oxidativo, por exemplo.
Essas variantes podem ocorrer em qualquer célula ou estágio do desenvolvimento, ainda que algumas estejam mais propensas a mudar. As mutações podem ocorrer em células de um organismo já desenvolvido (somáticas) ou nas células que originarão ovócitos e espermatozoides (germinativas).
As mutações podem ocorrer por causa de erros na replicação ou ainda por fatores externos. Na replicação incorreta, no momento da síntese da nova molécula de DNA, podem ocorrer erros que fazem com que a cópia não seja idêntica à original.
A alteração do material genético de um organismo pode gerar mudanças nas suas características, chamadas de mudanças fenotípicas. As mutações ocorrem naturalmente nos organismos, e geralmente ocorrem ao acaso, sendo um importante fator para garantir melhor adaptação dos indivíduos no meio em que vivem.
As anomalias dos cromossomos sexuais podem ser causadas por deleções totais ou parciais ou por duplicações dos cromossomos sexuais. determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação. Podemos diferenciar quatro tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Síndromes mais comunsSíndrome de Edwards. O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. ... Síndrome de Patau. ... Síndrome de Turner. ... Síndrome de Kleinfelter. ... Síndrome do Cromossomo X Frágil.
Quais as doenças genéticas mais comuns?Síndrome de Down. A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. ... Anemia falciforme. ... Diabetes. ... Câncer. ... Daltonismo. ... Distrofia muscular de Duchene. ... Fibrose cística. ... Síndrome de Patau.
Doenças raras: saiba quais são as enfermidades mais incomuns que existem!Transtorno de Pica. ... Delírio de Capgras. ... Síndrome de Stendha. ... Síndrome de Diógenes. ... Síndrome de Paris. ... Síndrome da Mão Alheia. ... Síndrome do sotaque estrangeiro. ... Síndrome do cadáver ambulante.
7 DOENÇAS GENÉTICAS RARAS QUE VOCÊ DEVE CONHECERSíndrome de Hermansky-Pudlac. A síndrome de Hermansky-Pudlac ocorre com maior frequência em Porto Rico e nos Alpes Suíços, com uma amostragem de 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. ... Acromegalia. ... Doença de Crohn. ... Angioedema Hereditário. ... Leucodistrofias.
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