Alguns tipos de câncer, o Alzheimer e a síndrome de Down são exemplos de doenças genéticas. Já as doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.
Classificação das doenças hereditáriasAnemia falciforme. (ou depranocitose)Fibrose cística.Doença de Batten.Doença de Huntington (cromossoma 4).Síndrome de Marfan.Hemocromatose.Deficiência de alfa-1 antitripsina.Distrofia muscular de Duchenne.
As doenças hereditárias são doenças genéticas que seguem o padrão mendeliano de herança. Estas podem ser divididas em autossômicas recessivas e dominantes ou com herança ligada ao X.
Enquanto as condições genéticas ocorrem devido a um dano ou erro no material genético, as doenças hereditárias são transmitidas entre gerações e podem se manifestar em algum momento da vida do indivíduo.
Existem três tipos de doenças genéticas: as monogenéticas, as multifatoriais e as cromossômicas.
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7 DOENÇAS GENÉTICAS RARAS QUE VOCÊ DEVE CONHECERSíndrome de Hermansky-Pudlac. A síndrome de Hermansky-Pudlac ocorre com maior frequência em Porto Rico e nos Alpes Suíços, com uma amostragem de 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. ... Acromegalia. ... Doença de Crohn. ... Angioedema Hereditário. ... Leucodistrofias.
As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês.
A Deficiência Congênita é aquela que existe no indivíduo ao nascer e, mais comumente, antes de nascer, isto é, durante a fase intrauterina. Já a Deficiência Adquirida, é aquela que ocorre depois do nascimento, em virtude de infecções, traumatismos, intoxicações (BRASIL, 2006).
Uma afecção congênita não é necessariamente de origem genética, isto é, ligada a uma anomalia cromossômica ou dos genes constitutivos (ela pode ser devida a uma intoxicação, por exemplo). Mesmo quando é genética, não é necessariamente herdada (nesse caso, seria uma mutação de novo).
Classificação das características Humanas
Características genéticas: são as características que são passadas de pais para filhos através dos genes. Características congênitas: São as que estão com o indivíduo no momento do nascimento.
Doenças hereditárias: são quadros em que uma herança genética transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergias.
A hereditariedade é a transmissão de características de pais para filhos. Essas informações genéticas e fenotípicas transmitidas são chamadas de hereditárias. Denominamos de hereditariedade o fenômeno em que os genes e as características dos pais são transmitidas aos seus descendentes.
O teste é realizado a partir de um exame de exoma (sequenciamento genético) com uma amostra de sangue, em que os genes que produzem proteínas relacionadas a doenças são sequenciados, com o intuito de identificar possíveis mutações que apontem a probabilidade de desenvolver determinadas patologias.
Prevenindo e controlando as doenças hereditáriasEvitar situações de estresse;Manter as taxas de glicose, triglicérides e colesterol equilibradas;Praticar exercícios físicos de forma regular;Não fumar e evitar o consumo de bebidas alcoólicas;
Doenças transmissíveisCoronavírus (Covid-19)Rubéola e síndrome da rubéola congênita.Poliomielite.Meningite.Tétano neonatal.Difteria.Coqueluche.MDDA.
O que é Congênito:
Congênito é a particularidade de algo que está presente desde o seu nascimento. Nos seres humanos, por exemplo, uma característica congênita é aquela que acompanha o indivíduo ao longo de toda a sua vida, surgindo no seu nascimento ou mesmo antes, durante a gestação no ventre de sua progenitora.
As doenças congênitas são alterações que surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos, resultando em alterações físicas, desenvolvimento incompleto ou funcionamento incorreto de vários órgãos.
Principais Síndromes Neurológicas• Autismo. O autismo é um transtorno que se manifesta ainda quando criança. ... TDAH. O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, chamado de TDAH, é um pouco comum e que afeta as crianças e seu desenvolvimento. ... Parkinson. ... Alzheimer. ... Convulsões. ... Doenças neurológicas funcionais.
SÍNDROME DE JACOBS: CONSEQUÊNCIAS DA TRISSOMIA XYY
Dentre os diversos tipos de síndromes genéticas, a Trissomia XYY, ou a Síndrome de Jacobs, ocorre com a frequência de 1 para cada 1000 indivíduos. Trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais onde o homem nasce com um cromossomo Y extra.
10 Doenças mais Raras do MundoDoença de Huntington. A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. ... Coreia de Sydenham. ... Doença de Wilson. ... Leucodistrofia. ... Síndrome de Hermansky-Pudlac. ... Síndrome de Chediak-Higashi. ... Acromegalia. ... Angioedema hereditário.
Síndrome de Savant (Savantismo)
Veja abaixo a lista com o nome de algumas doenças e síndromes genéticas mais conhecidas:Diabetes.Câncer.Hipertensão Arterial.Síndrome de Down.Fibrose Cística.Anemia falciforme.Daltonismo.Distrofia muscular de Duchenne.
Os testes genéticos são geralmente solicitados por um médico. O teste é feito em uma pequena amostra de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue, mas, às vezes, saliva, células internas da bochecha, pele ou líquido amniótico. A amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos.
Atualmente no Brasil, os testes genéticos nutricionais se mantem na faixa de preço de R$1800 – R$3000, este alto preço ocorre pois a maioria das empresas no Brasil trabalham com testes importados de outros países, como Canadá e Inglaterra.
As principais doenças genéticas em humanos são:Síndrome de Down. A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. ... Anemia falciforme. ... Diabetes. ... Câncer. ... Daltonismo. ... Distrofia muscular de Duchene. ... Fibrose cística. ... Síndrome de Patau.
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