A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas fetais.
O característico nariz pequeno em pacientes com síndrome de Down foi primeiramente reportado por Langdon Down em 1866(1). Em estudo radiológico post mortem com 31 fetos com trissomia 21 abortados entre 12 e 24 semanas de gestação, houve ausência de ossificação do osso nasal em oito casos (25,8%)(2).
Avaliação do osso nasal
Durante o exame de ultrassom morfológico também é feita a verificação do Osso Nasal do feto. Em casos onde há a ausência do Osso Nasal, o risco de malformação é aumentado pois, geralmente a ausência está associada a casos de síndromes.
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.
RESULTADOS: O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm. O comprimento do osso nasal mostrou-se fortemente correlacionado com todos os parâmetros antropométricos fetais (p < 0,001) e com a idade gestacional (R² = 0,59).
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A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas fetais. Quanto a medida do osso nasal, sabe-se que a calcificação do osso nasal se inicia antes de 11 semanas.
1. Características físicasRosto arredondado;Olhos em formato de amêndoa, puxadinhos para cima;Manchas brancas na parte colorida dos olhos;Nariz pequeno e ligeiramente achatado;Boca pequena mas com língua maior que o normal;Orelhas mais baixas que o normal;Pescoço curto;Apenas uma linha na palma da mão;
Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:características faciais planas;cabeça pequena e orelhas;pescoço curto;língua protuberante;olhos que se inclinam para cima;orelhas atípicas;tônus muscular fraco.
Translucência nucal
O comprimento cabeça-nádega (CCN) mínimo é de 45 mm e o máximo, de 84 mm.
A translucência nucal é medida realizando uma ecografia abdominal a partir de 11 semanas, até 13 semanas. Você será solicitado a deitar em uma maca de exame. Um gel é aplicado na região inferior do abdômen, e um transdutor (o dispositivo portátil) é movido suavemente pelo abdômen com uma ação de deslizamento e rotação.
A translucência nucal é uma medida na nuca do feto. Dependendo do resultado obtido, indica que o feto pode apresentar alguma malformação, como Síndrome de Down. O exame de Ultrassonografia Obstétrica com Translucência Nucal deve ser feito entre a 11ª e a 14ª semana de gestação.
O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. Vários estudos têm demonstrado uma alta associação entre a ausência do osso nasal entre 11–13+6 semanas e a trissomia do cromossomo 21, assim como com outras anomalias cromossômicas.
Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down. Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).
O que causa a síndrome de Down? A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
Suas principais causas são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
Muitos bebês com síndrome de Down têm uma única linha na palma da mão. Os médicos costumam procurar este vinco como sinal de que o bebê pode ter síndrome de Down. No entanto, alguns bebês que não têm síndrome de Down também têm só uma linha na mão, enquanto outros bebês com síndrome de Down podem não apresentá-la.
Independentemente dos fatores maternos, um laudo de NIPT que indica “aneuploidia detectada” sugere que o feto tem alta probabilidade de apresentar alguma das cromossomopatias investigadas, visto que resultados falso-positivos são raros (fio para tabela) e geralmente se associam a vanishing twin, mosaicismo placentário ...
A hipoplasia do osso nasal no digitalização 15-22 semanas está associada a um alto risco de trissomia do cromossomo 21 e é um marcador altamente sensível e específico para esta anomalia cromossômica.
Existem 12 ossos cranianos no total que contribuem para a estrutura da cavidade nasal, que incluem os ossos pareados nasais, maxila, palatino e lacrimal, bem como os ossos não pareados etmoide, esfenoide, frontal e vômer.
O viscerocrânio, o esqueleto facial, possui 15 ossos que o formam, sendo que alguns são pares e outros são ímpares. Como pares, temos as maxilas, os ossos zigomáticos, palatinos, nasais, lacrimais e as conchas nasais inferiores. Já os ímpares são apenas três: a mandíbula, o etmoide e o osso vômer.
Classificação dos ossos
Didaticamente, costuma-se classificar os ossos, de acordo com a sua forma, em cinco tipos principais: longos, curtos, planos, irregulares e sesamoides. Observe a seguir as principais características de cada tipo: - Ossos longos: apresentam maior comprimento em relação à largura e espessura.
Tanto o peso quanto a altura, em geral, são calculados em percentil – isto é, uma escala que varia de 0 a 100. Se uma menina tem o peso no percentil 60, por exemplo, isso significa que 60% de todas as meninas da mesma idade pesam menos do que ela, enquanto 40% pesam mais.
Acometidos de alterações chamadas de aneuploidias cromossômicas, um embrião aneuploide é caracterizado quando o feto passa a se desenvolver com um número anormal de cromossomos.
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