Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.
Quais são os tipos de doenças genéticas?
Existem três tipos de doenças genéticas: as monogenéticas, as multifatoriais e as cromossômicas.
Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns): Exemplos: Anemia falciforme; Distrofia miotônica; Distrofia muscular de Duchene; Doença de Huntington; Doença de Tay-Sachs; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Hemofilia A; Síndrome de Marfan; Talassemia.
Já as doenças hereditárias são aquelas transmitidas entre gerações. Essas doenças podem fazer parte da genética familiar e, por este motivo, são hereditárias. Algumas doenças podem ser genéticas ou hereditárias.
As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente.
Veja abaixo a lista com o nome de algumas doenças e síndromes genéticas mais conhecidas:
Algumas doenças podem ser genéticas ou hereditárias. Um exemplo é o câncer....Doença genética x Doença hereditária
São eles os responsáveis por todas as nossas características, sendo assim, qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doença genética. As doenças genéticas podem ser definidas como alterações na sequência de nucleotídeos em uma parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias ...
Qual a diferença entre doenças genéticas e hereditárias? As doenças hereditárias são doenças genéticas que seguem o padrão mendeliano de herança.
A grande maioria das doenças genéticas preenche o critério de uma doença rara, pela baixa incidência na população mundial, quando comparadas com as doenças mais comuns e prevalentes. Porém, quando avaliadas em conjunto, as doenças genéticas podem acometer até 5% da população.
Como as doenças genéticas atingem a sequência de nucleotídeos, todas são incuráveis. O que temos atualmente são apenas técnicas que retardam o avanço da doença e reduzem os sintomas, melhorando a qualidade de vida. Dentre algumas das principais doenças genéticas conhecidas, podemos citar:
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