As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie.
Lembre-se: existem também alterações que ocorrem no número de cromossomos, as alterações cromossômicas numéricas. Existem dois tipos de alterações cromossômicas numéricas: as euploidias e as aneuploidias.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
40 curiosidades que você vai gostar
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
As mutações podem ser divididas em duas categorias principais: Alterações cromossômicas: que afetam o número ou a estrutura de cromossomos da célula; Alterações gênicas: mutações que ocorrem na sequência do DNA.
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY. A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX.
A síndrome de Down trata-se de uma alteração cromossômica numérica em que o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais.
Como desmanchar queloide no nariz?
Como tirar poeira de obra do chão?
Como cadastrar o CPF na Nota Fiscal Paulista?
Como transferir saldo do iFood?
O que fazer para renovar azulejo da cozinha?
Como faço para parcelar IPVA 2020?
Como resgatar o dinheiro do cashback?
Como parar um loop infinito no Visual Studio?
Como registrar o telefone sem fio?
Quais os sintomas de uma hemorragia menstrual?
Qual Tesouro Direto posso resgatar a qualquer momento?
Quantas palavras chaves devo usar?
Como parar de gastar e juntar dinheiro?
Como aumentar a absorção de ferro no organismo?
Como funciona amortização da Caixa?
Como resgatar Dimas Free Fire?