A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. Por exemplo: quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento.
Atualmente, acredita-se que a hemofilia seja causada por um defeito genético no cromossomo X, que é passado adiante pela mãe.
Sintomas de hemofiliaAparecimento de manchas roxas na pele;Inchaço e dor nas articulações;Sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz, por exemplo;Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.
Como é feito o diagnóstico da doença? A partir de um exame de sangue, a deficiência da coagulação pode ser identificada. A existência de outros casos na família também devem ser um sinal de alerta, já que a doença é hereditária.
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Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.
Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).
A hemofilia é uma doença rara, incurável, e muitas vezes silenciosa, que afeta mais 12 mil pessoas no Brasil, fazendo do país a quinta maior população mundial de pacientes. A doença é causada pela deficiência de fatores coagulantes no sangue, o que pode transformar ferimentos e lesões comuns em hemorragias perigosas.
Embora a Federação Mundial de Hemofilia estime que diminua em dez anos a expectativa de vida dos portadores dessa desordem na coagulação do sangue, desde que convenientemente tratados, o grande ganho foi a qualidade de vida.
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