A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina, pela enzima tirosinase. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina.
Albinismo é o nome da doença que provoca alterações na produção de melanina, responsável pela pigmentação e proteção da radiação solar, além de promover a pigmentação da pele, cabelo e olhos. As causas do Albinismo são genéticas, geralmente ocorre ausência de pigmentação, ou seja, indivíduos muito brancos.
É um distúrbio genético que se caracteriza pela ausência total ou parcial da melanina (pigmento responsável pela coloração da pele, dos pelos e dos olhos). Pessoas com albinismo apresentam pele muito branca, olhos, cabelos, cílios e demais pelos do corpo extremamente claros.
Para uma criança nascer albina basta que seus pais tenham o gene do albinismo. Por exemplo, um casal que possui o gene do albinismo, mesmo não tendo manifestado nenhuma característica da doença, tem em média 25% de chances de ter um filho albino.
Há vários tipos de albinismo, mas o albinismo tipo 1 é condicionado por um alelo recessivo de uma gene localizado no cromossomo 11 humano, que codifica a enzima tirosinase, a qual atua na transformação de tirosina em melanina.
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→ Genética do albinismo
O albinismo oculocutâneo é uma herança autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa, para ser albina, deve receber dois alelos recessivos (aa): um de seu pai e outro de sua mãe. Por esse motivo, a incidência de albinismo no mundo é relativamente baixa, com cerca de 1 caso para cada 20000 pessoas.
O albinismo do gene OCA2 , ou P, resulta de um defeito genético na proteína P que ajuda a enzima tirosinase a funcionar. Pessoas com OCA2 produzem uma quantidade mínima de pigmento de melanina e podem ter uma coloração que varia de loiro claro a marrom.
O albinismo é uma condição genética hereditária, que pode assim ser passada de pais para filhos, sendo necessário que seja herdado um gene com mutação do pai e outro da mãe para que a doença se manifeste.
Sabendo-se que se trata de uma herança recessiva, qual a chance de uma criança nascer albina se seu pai for albino e sua mãe apresentar produção normal de melanina, mas for heterozigota? De acordo com o cruzamento realizado, percebemos que a chance de uma criança nascer albina desse cruzamento é de 50%.
Qual a chance de nascer um indivíduo albino? Assim, nesse caso, a probabilidade de albinismo é 0%. Uma mulher de sangue tipo O (ii) casou-se com um homem de sangue tipo A (IAIA).
No caso do albinismo, os genes que causam a mutação genética podem ser herdados tanto do pai como da mãe, mesmo quando estes não têm a doença manifestada. Esses genes são responsáveis por fornecer instruções específicas para a produção de diversas proteínas envolvidas na elaboração de melanina.
Geralmente, os albinos têm problemas de visão, como estrabismo, miopia, hipermiopia, astigmatismo, fotofobia, entre outros que podem originar cegueira. A deficiência visul é um sinal muito recorrente nos vários tipos de albinismo.
A causa deste tipo de albinismo está relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão - pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família.
Além da coloração da pele, que pode oscilar entre branco leitoso e marrom, albinos podem ter comprometimento da visão, estrabismo, miopia, hipertrofia, fotofobia, astigmatismo e nistagmo (movimento descontrolado dos olhos).
Atualmente, os brasileiros albinos são estimados em, aproximadamente, 21 mil pessoas.
Quando encontramos cromossomos homólogos com alelos diferentes, denominamos o indivíduo de heterozigoto. Nesses casos, na gametogênese, são formados dois gametas diferentes: um com alelo recessivo e outro com alelo dominante.
O genótipo é definido como a composição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo. O gene, por sua vez, pode ser definido como uma sequência específica de nucleotídeos do DNA que armazena as informações hereditárias.
A tirosinase é uma enzima chave para a biossíntese de melanina. É uma enzima “cobre-dependente” que pode existir em três estados intermediários: desoxi (Cu1+ -Cu1+), oxi (Cu 2+ - O2 -Cu2+) e met (Cu2+) - Cu2+).
O albinismo é uma condição rara, hereditária e congénita (que nasce com o próprio animal), que pode ocorrer em cães e em várias outras espécies. É provocada por uma mutação genética da tirosinase que afeta a produção de melanina no organismo.
O albinismo não tem cura e o único tratamento envolve uma proteção rígida contra o sol, alerta Helena. Os indivíduos albinos devem usar óculos escuros para proteger os olhos de queimaduras na retina, protetores solares e roupas que protejam a pele.
Por pertencerem a uma faixa etária em que dificilmente há uma real dimensão dos riscos à saúde, as crianças albinas precisam de cuidados ainda mais especiais do que os adultos. "Elas não podem, de forma alguma, ficar expostas ao sol forte.
A falta de melanina também pode fazer com que a íris fique transparente o suficiente para permitir que os vasos sanguíneos apareçam, dando a impressão de que os olhos são vermelhos ou rosas.
Para descobrir se uma criança é albina é preciso fazer exames para identificar a falta de melanina, o hormônio que dá a cor ao nossos olhos, cabelo e pele. Um exame de vista para avaliar a quantidade de pigmentação da íris, foi o primeiro exame a ser feito pelo Arthur, seguido de um exame de mapeamento de retina.
Em geral, o diagnóstico do albinismo oculocutâneo é óbvio a partir do exame da pele, mas há necessidade de avaliação ocular. Não há tratamento, a não ser fotoproteção. (Ver também Visão geral dos distúrbios de pigmentação. É produzida por melanócitos.
O olho verde é uma das cores mais raras que existem. Somente 2% das pessoas no mundo tem olho verde, sendo 16% de ascendência celta e germânica. E por ser tão rara, diversos mitos cercam essa cor de olhos tão intrigante.
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