O genótipo pode ser definido como a constituição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de genes recebidos do pai e da mãe. São esses genes, juntamente às influências do meio, que determinarão o fenótipo de um ser.
Nos seres humanos, o genótipo é formado por uma combinação entre os genes do pai e da mãe. Imagine, por exemplo, que uma mulher apresente pigmentação normal da pele, mas que possua um gene para o albinismo, sendo ela, portanto, Aa. Quando nos referimos aos genes que ela possui, referimo-nos ao seu genótipo.
Para descobrir genótipos é preciso que nós possamos observar os pais do indivíduo assim como seus filhos e também o seu fenótipo, podendo ser até mesmo organizados por uma sequência de genoma.
Nos cruzamentos genéticos, as combinações alélicas que traduzem os fenótipos são chamadas de genótipos, e assim, as designações aa, Aa e AA representam os genótipos. Em cruzamentos de heranças monogênicas, nas quais existem relações de dominância, dois genótipos diferentes (Aa e AA) reproduzem fenótipos iguais.
Dessa forma, o genótipo representa a constituição gênica de cada pessoa, composto dos genes maternos e paternos. A sua representação é baseada nos genes alelos dominantes, indicados pelas letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa).
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O cariótipo é o conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo. Esse grupo de elementos possui todas as informações que determinam nossas características. O conjunto de cromossomos de um indivíduo é denominado de cariótipo.
Nem sempre é possível determinar o genótipo de um indivíduo com base em um heredograma. Às vezes, um indivíduo pode ser homozigoto dominante ou heterozigoto para uma característica. Com frequência, podemos usar as relações entre um indivíduo e seus pais, irmãos e filhos para determinar os genótipos.
É importante salientar que os alelos são representados sempre por letras. O alelo, quando é recessivo, é representado por letra minúscula, ou seja, quando é expresso apenas aos pares aa . Já o alelo, quando é dominante, é representado por letra maiúscula e expressa-se em dose simples, por exemplo: AA ou Aa .
Os indivíduos 1 e 2, na primeira geração (I-1 e I-2), não são afetados, mas, como têm uma filha afetada (II-2), eles apresentam genótipo Aa, sendo que seus filhos II-3 e II-4 poderão apresentar genótipo Aa ou AA (não afetados).
Como a filha é normal, seu genótipo é Aa, sendo que o alelo a veio de sua mãe.
Para o cálculo do número de fenótipos, utilizamos: número de fenótipos = número de genes + 1. Utilizando os dados do exemplo anterior, temos como 7 o número de fenótipos possíveis. Ex: Cor da Pele.
Cruzamento-teste = Tipo de cruzamento realizado para determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante. Cruza-se o indivíduo com um de genótipo recessivo. Dominância incompleta = Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário diferente dos homozigotos.
Um gene é uma sequência ordenada de nucleotídeos localizada em uma posição particular em um cromossomo particular que codifica um produto funcional específico (isto é, uma proteína ou molécula de RNA).
O fenótipo pode ser definido como a expressão dos genes juntamente às modificações decorrentes de sua interação com o meio.
Características genéticas: são as características que são passadas de pais para filhos através dos genes. Características congênitas: São as que estão com o indivíduo no momento do nascimento.
O casal 1 e 2 sãopais dos indivíduos 3, 4, 5 e 6, avós dos indivíduos 8 e 9 e sogros do indivíduo 7.7. Os indivíduos 2, 4, 5 e 8. Fim da observação. a ) Identifique o genótipo de cada indivíduo que aparece no heredograma anterior.
O genótipo diz respeito à composição genética de um indivíduo, ou seja, refere-se aos genes que estão naquele ser. Os genes são porções ou segmentos de DNA que garantem a determinação de algumas características hereditárias, isto é, que são transmitidas de pais para filhos.
OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X.
O cálculo de probabilidade em Genética segue as mesmas regras para o cálculo de probabilidade em diversos jogos. Ela é determinada por valores que vão de 0 a 1, sendo 0 a probabilidade desse evento não ocorrer de forma alguma e 1 a certeza de que esse evento ocorrerá.
A genética do bebê é determinada por ambos os pais.
Tudo fica gravado neles. Por outro lado, os cromossomos são os dispositivos de armazenamento dos genes. Geralmente, as pessoas têm 23 pares de cromossomos. Assim, o pai contribui com a metade da carga genética do bebê e a mãe com a outra metade.
Para montar um quadro de Punnet, devemos determinar os gametas, montar o quadro e combinar os gametas. Considere o exemplo a seguir: Uma espécie de ratos apresenta indivíduos com pelos pretos e pelos brancos. A cor preta é determinada por um alelo dominante B, e a cor branca é determinada pelo alelo recessivo b.
Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!
Um cariótipo normal é composto de 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais: 46, XX (mulher) ou 46, XY (homem). As anomalias cromossômicas podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos simultaneamente.
O cariótipo com banda G é um exame que fotografa todos os cromossomos presentes no DNA. O exame genético é capaz de diagnosticar a presença de alterações cromossômicas, tais como Síndrome de Down, Edwards e Turner.
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