Todas as condições geradas pela Presença da Hemoglobina S são conhecidas como Doença Falciforme, e somente a presença de dois genes para HbS é chamada de Anemia Falciforme.
O traço falciforme - heterozigose para o gene da hemoglobina S - constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S.
Congênita, a doença piora continuamente ao longo do tempo, reduzindo a expectativa de vida do paciente para uma média de 40 anos.
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
O Traço Falciforme não é uma doença, é sim uma característica genética e não requer tratamento.
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O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa. Esses pacientes correm mais risco de doença renal crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue na urina.
Apesar de assintomáticos, indivíduos com este tipo de gene podem desenvolver complicações circulatórias, embolia pulmonar e problemas nos rins. Em um estudo revisional, pesquisadores investigaram os possíveis desfechos que portadores do traço falciforme poderiam ter no futuro.
Embora muito pouco conhecida, trata-se da doença genética de maior prevalência no Brasil. A cada ano nascem no país 2.500 crianças com a enfermidade, sendo que 20% delas não chegam a atingir os 5 anos de idade.
Assim, o paciente geralmente apresenta pele e olhos amarelados, sente dores pelo corpo (principalmente nas articulações), têm seus pés e mãos doloridos e inchados, maior tendência a infecções, e a pele pode se apresentar com ulcerações. O baço, aos poucos, vai perdendo suas funções.
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