Indivíduos normais possuem 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (XX em mulheres e XY em homens). Em indivíduo com cariótipo alterado, poderão ocorrer tanto alterações nas estruturas dos cromossomos como no número.
O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
A fórmula cromossômica é uma forma de descrever o cariótipo de um organismo. O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais.
O cariótipo com banda G é um exame que fotografa todos os cromossomos presentes no DNA. O exame genético é capaz de diagnosticar a presença de alterações cromossômicas, tais como Síndrome de Down, Edwards e Turner.
Para determinar alterações cromossômicas, pode-se realizar um exame genético denominado cariotipagem. Essa análise é realizada por meio de técnicas de bandeamento cromossômico.
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Caso o cariótipo for diferente de 46,XX ou 46,XY; existem muitas variações que podem ocorrer.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de ...
É essa análise que permite organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações. Por que é importante avaliar o cariótipo? O exame do cariótipo pode ser requerido em diversas situações, inclusive nos casos em que um casal apresenta dificuldades para engravidar.
O que devemos observar em um cariótipo para afirmar que um indivíduo trata-se de um homem com cariótipo normal? a) A presença do cromossomo X, pois é esse cromossomo que determina o sexo masculino.
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