O que é a síndrome de Marfan?

O que é a síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma doença genética multissistêmica, ou seja, afeta vários sistemas e órgãos no corpo, com foco principalmente no coração, esqueleto e olhos. Em muitos casos ela é herdada de um pai ou mãe com Síndrome de Marfan.

Como se desenvolve a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.

Como se descobre a síndrome de Marfan?

Manifestações clínicas da síndrome de Marfan

1. Estatura elevada/escoliose/pé chato/deformidades torácicas.
2. Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
3. Deformidade torácica.
4. Curvatura da coluna espinhal/apinhamento dental.

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Sinais e sintomas da Síndrome de Ehler Danlos

1. pele hiperextensível;
2. articulações hipermóveis;
3. fragilidade de tecidos, como por exemplo dificuldade no processo de cicatrização;

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