Suas principais causas são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii.
Essa técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, sendo perdas ou ganhos, causados por erros na divisão celular. Os embriões gerados com cromossomos a mais ou a menos não conseguem se desenvolver normalmente, e são a principal causa de falhas reprodutivas.
A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a de um bebê que não tenha esta síndrome, no entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.
Atualmente, o teste mais seguro e eficaz para detectar alterações cromossômicas é o exame pré-natal não invasivo (NIPT NACE), porém também existem exames que surgiram antes dessa tecnologia genética que continuam sendo utilizados.
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