A hemofilia é uma doença genética ligada ao cromossomo x e caracteriza-se pela falta de um dos fatores de coagulação presentes no sangue, o que pode levar a sangramentos prolongados, mesmo quando causados por pequenos traumas.
Se for uma menina, esta tem 50% de chance de nascer portadora (assim como sua mãe) e se for um menino, ele tem 50% de chance de nascer com hemofilia.
Hemofilia. A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento.
Hemofilia A: caracterizada pela ausência do fator VIII de coagulação do sangue. É responsável por cerca de 85% dos casos de hemofilia; Hemofilia B: caracterizada pela ausência do fator IX de coagulação do sangue; Hemofilia C: caracterizada pela ausência do fator XI de coagulação do sangue.
No caso da hemofilia, o tratamento de profilaxia (ou seja, de caráter preven-tivo) consiste no uso regular de concentrados de fator de coagulação a fim de manter os níveis de fator suficientemente elevados, mesmo na ausência de hemorragias, para prevenir os episódios de sangramentos.
A hemofilia C ocorre de forma igual entre ambos os sexos e a maioria dos casos ocorre entre os Asquenazes. No século XIX, a hemofilia era uma condição comum entre as famílias reais europeias. A distinção entre hemofilia A e B foi estabelecida em 1952. O termo tem origem no grego αἷμα ( haima, sangue) e φιλία ( filia, afeição).
Hemofílicos moderados têm sintomas variáveis que se manifestam ao longo de um espectro entre formas graves e leves. Em ambas hemofilias A e B, ocorre sangramento espontâneo, mas um tempo de sangramento normal, tempo de protrombina normal, o tempo normal de trombina, mas prolonga o tempo de tromboplastina parcial.
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