Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e, muitas vezes, o tronco é do tamanho normal.
O que é o nanismo?
A acondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante. Mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia têm pais com estatura normal e têm acondroplasia como resultado de uma mutação do gene. A acondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4, banda p16.
A Acondroplasia pode ser diagnosticada quando a mulher está grávida, logo a partir do 6º mês de gravidez, através de uma ultrassonografia pré-natal ou ecografia, pois existe uma redução do tamanho e encurtamento dos ossos. ou através de radiografias de rotina aos membros do bebê.
Caso um dos pais tenha acondroplasia a chance da criança nascer também com a disfunção é de 50%. Por outro lado, caso os dois pais sejam portadores de acondroplasia, as chances aumentam para 75%. O diagnóstico é basicamente clínico. O médico examina as manifestações e logo passa a suspeitar de acondroplasia.
Se seu médico suspeitar de Acondroplasia, testes genéticos podem ser solicitados. O teste verifica se o gene FGFR3 está defeituoso em uma amostra de líquido amniótico. O médico pode diagnosticar observando suas características. O médico também pode pedir raios x para medir o comprimento dos ossos do seu bebê.
Além disso, mulheres com Acondroplasia que pretendam engravidar podem ter maior risco de vir a ter complicações durante a gravidez, pois existe menos espaço na barriga para o bebê, o que aumenta as chances de o bebê nascer prematuro.
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