Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células.
A Fibrose Cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face. A doença é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a pessoa herda os genes CFTR defeituosos tanto do pai como da mãe.
E a resposta para essa pergunta é NÃO, não é possível. Primeiro precisamos ter em mente que a fibrose cística não é uma doença contagiosa, ou seja, as pessoas diagnosticadas não transmitem a doença por meio do contato.
Mas, afinal, pessoas com fibrose cística realmente precisam manter distância uma da outra? A resposta é sim. “Essa distância entre duas pessoas com fibrose cística é recomendada em todos os casos, principalmente quando existem bactérias, seja a B cepacia ou outras bactérias”, explica Verônica.
A Fibrose Cística não é contagiosa e não afeta questões cognitivas. É normal que algumas pessoas nem aparentem ter a doença em caso de sintomas mais brandos.
Muitos indivíduos com fibrose cística morrem jovens, em torno de 25 anos de idade. As crianças são mais afetadas e a expectativa de vida é de, aproximadamente, 15 anos.
Alguns sintomas comuns da doença são tosse crônica, suor excessivamente salgado e fezes grossas acompanhadas de gordura. “A criança com fibrose cística pode apresentar desnutrição e problemas respiratórios graves”, explica a consultora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal(PNTN), Ana Stela Goldbeck.
Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em 60 a 90% dos casos, dependendo muito do teste usado para esse fim.
1 Fibrose cística: Doença genética autossômica recessiva que promove alteração de glândulas exócrinas do organismo. Caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária.
Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. Se, há 30 anos, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos. O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância.
Essa patologia afeta homens e mulheres de todas as raças, porém se apresenta mais frequentemente em brancos. A fisiopatologia dessa doença, gira em torno da mutação no gene CFTR, que resulta na produção exagerada de muco, além de ser mais espesso do que o normal e não ser devidamente eliminado pelo corpo.
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