Para descobrir se uma criança é albina é preciso fazer exames para identificar a falta de melanina, o hormônio que dá a cor ao nossos olhos, cabelo e pele. Um exame de vista para avaliar a quantidade de pigmentação da íris, foi o primeiro exame a ser feito pelo Arthur, seguido de um exame de mapeamento de retina.
O albinismo é uma doença genética hereditária, que faz com que as células do corpo não sejam capazes de produzir melanina, um pigmento que quando está em falta resulta em falta de cor na pele, olhos, pelos e cabelos.
Condição é causada pela ausência de uma enzima relacionada com a síntese de melanina. O albinismo é causado por uma mutação genética que afeta a presença da enzima tirosinase, envolvida na produção da melanina. A melanina é o pigmento produzido nos melanócitos, células encontradas na pele, cabelo e olhos.
Conheça os tipos de albinismo
A OCA2 ─ forma mais comum de albinismo na África ─ se deve a mutações no gene OCA2, que codifica a proteína P, cujo papel ainda não é completamente conhecido. Essa mutação é provavelmente a mais antiga causa de albinismo que surgiu durante o desenvolvimento da espécie humana na África.
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