Informação de um gene é usada para construir um produto funcional em um processo chamado expressão gênica. Um gene que codifica um polipeptídeo é expresso em duas etapas. Nesse processo, a informação flui do DNA → RNA → proteína, uma relação direcional conhecida como dogma central da biologia molecular.
In Penetrância incompleta, indivíduos com um certo genótipo podem ou não desenvolver um fenótipo associado com o genótipo. Por exemplo, entre pessoas com o mesmo genótipo patogênico para um distúrbio hereditário, alguns podem nunca desenvolver de fato o distúrbio.
Outros possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma parcela dos portadores do genótipo apresenta o fenótipo correspondente. Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos percentuais.
A expressão genética ou expressão génica é o processo pelo qual a informação hereditária contida em um gene, tal como a sequência de DNA, é utilizada de modo a formar um produto génico funcional, tal como proteínas ou RNA.
Em alguns casos, a expressão de genes em um determinado organismo pode ser influenciada pelo meio ambiente externo em que o organismo se encontra ou se desenvolve, bem como, o ambiente interno do organismo, neste caso, podemos incluir fatores ligados ao metabolismo e a influência de hormônios.
Existem três genótipos disponíveis, PP (homozigoto dominante), Pp (heterozigoto) e pp (homozigoto recessivo). Todos os três têm genótipos diferentes, mas os dois primeiros têm o mesmo fenótipo (roxo), distinto do terceiro (branco).
A maioria dos genes está contida nos cromossomos. O cromossomo é constituído por uma longa cadeia de DNA envolvido em torno de uma proteína especial denominada histona. A maioria dos cromossomos contêm vários genes diferentes.
Genes são feitos de uma longa molécula chamada de DNA, o qual é copiado e herdado através das gerações. O DNA é feito de unidades simples que se alinham em uma ordem particular dentro desta grande molécula. A ordem destas unidades carrega informação.
Genes são a maneira pela qual os organismos vivos herdam características de seus ancestrais; por exemplo, crianças usualmente se parecem com seus pais porque elas herdaram os genes dos pais. A genética tenta identificar quais características são herdadas, e explicar como estas características são transmitidas de geração para geração.
A função dos genes é prover as informações necessárias a fazer moléculas chamadas de proteínas em células. Células são as menores partes independentes de organismos: o corpo humano contém cerca de 100 trilhões de células, enquanto organismos muito diminutos feito bactérias são apenas uma célula só.
Humanos possuem duas cópias de cada um de seus genes ( i.e., dois alelos) e quando as pessoas se reproduzem elas fazem cópias de seus genes e os põem em óvulos ou espermatozoides, mas apenas põem uma cópia de cada tipo de gene. Quando um óvulo se junta a um espermatozoide, forma uma criança com um conjunto completo de genes.
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