A quantidade de DNA no genoma é conhecida como valor C (de Constante ou Característico). Este valor pode ser expresso em picogramas (pg, 1pg = 1×10−12 g), que contém aproximadamente um bilhão de pares de bases de DNA. Hoje em dia é mais comum descrever o valor C com valores expressos em números de pares de bases.
Genoma é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo.
O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico codificado como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada nas mitocôndrias individuais.
Há 20 anos, sequenciamento do genoma humano revolucionou a medicina. Em abril de 2000, o geneticista americano Craig Venter anunciou que 99% do genoma humano havia sido decodificado. O que essa conquista permitiu desde então e o que ainda falta decifrar?
O genoma viral O genoma dos vírus é constituído de DNA ou RNA. Nenhum vírus contêm DNA e RNA simultaneamente. O DNA pode ser de fita simples (parvovirus e circovirus), fita dupla (poliomavirus, adenovirus, herpesvirus) ou fita dupla parcial (hepadnavirus).
As sequências codificantes são chamadas de éxons. Elas são intercaladas por regiões não codificantes, chamadas de íntrons, que são inicialmente transcritas em RNA no núcleo, mas não estão presentes no mRNA final no citoplasma, não sendo representada no produto protéico final.
Entende-se como genoma o conjunto de todos os cromossomos presentes nas células reprodutivas de um indivíduo. Isto é, toda a informação genética contida em uma sequência completa de nucleotídeos que compõem o DNA de um organismo.
O Genoma Humano consiste na sequência dos 23 pares de cromossomo que se encontram dentro do núcleo de cada célula do ser humano. O genoma humano é constituído por aproximadamente 27 mil genes. O Projeto Genoma Humano foi uma iniciativa que tinha como objetivo fazer o sequenciamento do genoma humano.
É importante lembrar que o DNA contém toda a informação genética de um ser vivo e em nosso caso, no genoma humano, este DNA está estruturado em 23 pares de cromossomos. Dentro dos cromossomos temos os genes, que têm um papel importante em nosso organismo, como por exemplo na síntese de proteínas.
O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projeto.
Descobrir que um pequena porcentagem do nosso genoma (no máximo 3%) corresponde aos exons dos genes codificadores de peptídeos e que temos muito menos genes do que imaginávamos nos desafia a tentar compreender o que nos tornou seres tão complexos. Cada vez mais pesquisadores acreditam que grande parte das respostas não está somente nos genes.
Mais precisamente, o genoma de um organismo é uma sequência de DNA completa de um conjunto de cromossomos; por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivíduo diploide contém em cada uma das suas células somáticas.
No caso de seres humanos, testes genéticos que analisam o genoma de um indivíduo podem fornecer informações sobre doenças que ainda não se manifestaram e os possíveis riscos de desenvolvimento da enfermidade. Desse modo, c onhecer os genes ajuda no diagnóstico e também na identificação da predisposição genética para certos problemas.
(Junho de 2017) Apesar de um produto de um gene poder ser um ARN ou uma proteína, a maioria dos mecanismos conhecidos regula a expressão de genes produtores de proteínas. Qualquer passo da expressão de um gene pode ser modulada, da transcrição ADN-ARN até à modificação pós-translacional de uma proteína.
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