É uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração é não uma doença. Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem, seus filhos podem nascer com doença falciforme. Tanto o traço quanto a doença podem ser detectados através do Teste do Pezinho.
DOSAGEM DA TIROSINA: VALOR DE REFERÊNCIA: NORMAL: ATÉ 5,1 mg/dL FATOR DE CONVERSÃO: 1,0 mg/dL CORRESPONDE A 55,2 mcmol/L.
Teste do pezinho é utilizado para detectar anemia falciforme — Hospital Português da Bahia. Uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil, a anemia falciforme é resultado do rompimento prematuro de hemácias.
Sinais e sintomas da anemia falciforme. As duas principais características da AF são a anemia de longa data e as crises periódicas de vaso-oclusão: A anemia é o resultado do aumento da deformação dos glóbulos vermelhos. Por vezes, a criança poderá apresentar um aspecto pálido e olhos amarelados.
O pediatra deve requisitar o teste do pezinho, anotar o resultado na carteira de vacinação e no prontuário do paciente, bem como explicar a diferença entre Anemia Falciforme (FS) e doença e Traço Falciforme (FAS) – portador assintomático(F = Hemoglobina Fetal).
Hoje, o teste disponibilizado pela rede pública auxilia na descoberta de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita (HAC).
O teste do pezinho promove o diagnóstico de diversas doenças, no entanto as principais são hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística, já que podem trazer complicações para o bebê ainda no primeiro ano de vida caso não sejam identificados e tratadas.
Quais doenças o teste do pezinho detecta Hoje, o teste disponibilizado pela rede pública auxilia na descoberta de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita (HAC).
A triagem de recém-nascidos é obrigatória nos EUA, onde é feita em geral usando os métodos mais sensíveis de eletroforese por focalização isoelétrica ou HPLC. Em bebês com anemia falciforme ou traço falcêmico, a quantidade de hemoglobina S é baixa no nascimento.
O diagnóstico deve ser feito por avaliação clínica e exames laboratoriais. "No Teste do Pezinho realizado nos recém-nascidos já realizado a avaliação inicial para diagnóstico precoce", afirma a médica.
No caso do diagnóstico da anemia falciforme pelo teste do pezinho, o resultado normal é HbFA (ou seja, o bebê possui tanto a HbA quanto a HbF, o que é normal), enquanto que os resultados HbFAS e HbFS são indicativos de traço falciforme e anemia falciforme respectivamente.
Conheça as doenças identificadas no teste do pezinho 1 Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – 2 Deficiência de biotinidase – 3 Fenilcetonúria 4 Hiperplasia adrenal congênita 5 Hipotireoidismo congênito –
Se o teste do pezinho detectar alguma destas doenças, o laboratório contacta a família do bebê pelo telefone e o bebê deve fazer novos exames para confirmar a doença ou é encaminhado para uma consulta médica especializada. Conheça outros testes que o bebê deve fazer após o nascimento.
O teste do pezinho ampliado é feito com o objetivo de identificar outras doenças que não são tão frequentes, mas que podem acontecer principalmente se a mulher tiver tido alguma alteração ou infecção durante a gravidez. Assim, o teste do pezinho ampliado pode ajudar a identificar:
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