Sinais e sintomas da síndrome de Turner
A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação (amenorreia ) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da puberdade ).
A Síndrome de Turner é causada pela ausência de um cromossomo X no organismo. O número anormal de cromossomos no organismo é denominado de aneuploidia. Durante o processo de fertilização, se um gameta não possuir nenhuma cópia de um determinado cromossomo, haverá ausência desse cromossomo também no zigoto.
A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner. É caracterizada por alterações no cromossomo sexual que ocorre em indivíduos com fenótipo feminino.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. ¹ Geralmente, o diagnóstico é tardio. ² A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.500 meninas nascidas vivas.
Síndrome de Turner pode causar baixa estatura Sem tratamento, a estatura final das portadoras, registrada em curvas de crescimento específicas, varia de 1 centímetros (em média, 143). Isso representa pelo menos 20 cm abaixo da média da população feminina .
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
Although there is no cure for Turner syndrome, some treatments can help minimize its symptoms. These include: Human growth hormone. If given in early childhood, hormone injections can often increase adult height by a few inches. Estrogen replacement therapy (ERT).
Turner syndrome, a condition that affects only females, results when one of the X chromosomes (sex chromosomes) is missing or partially missing. Turner syndrome can cause a variety of medical and developmental problems, including short height, failure of the ovaries to develop and heart defects.
Turner Syndrome Causes. Turner syndrome (TS) is a genetic disorder caused by the partial or complete absence of one X chromosome. This is called monosomy and is typically caused by chromosomal nondisjunction.
Turner syndrome (TS) is associated with a neurocognitive phenotype that includes selective nonverbal deficits, e.g., impaired visual-spatial abilities. We previously reported evidence that this phenotype results from haploinsufficiency of one or more genes on distal Xp.
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