Não há formas de prevenção da fibrose cística, e, quando diagnosticada, não há cura. O tratamento adequado proporciona uma melhor sobrevida e qualidade de vida ao paciente. Dra. Giesela acredita que a conscientização sobre a doença é fundamental.
A Fibrose Cística é uma doença genética causada pela disfunção de uma proteína chamada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). Esse “defeito” genético faz com que toda a secreção do organismo fique mais espessa que o normal, situação que dificulta sua eliminação.
Quando ambos os pais são portadores da fibrose cística, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.
Os 4 principais tratamentos para fibrose pulmonar
O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino.
Com o passar do tempo, essa condição bloqueia as vias aéreas resultando em proliferação de bactérias. Em situações mais graves, após infecção crônica, o paciente pode ter lesões pulmonares e falecer por insuficiência respiratória. Muitas pessoas podem não apresentar a doença, mas serem portadoras do gene.
Um casal heterozigoto poderá gerar um filho com os seguintes fenótipos: AA, Aa e aa. A probabilidade de nascer AA é 1/4, de nascer Aa é 2/4 e de nascer aa é 1/4. Como a probabilidade de nascer heterozigoto anula a probabilidade de nascer albino, devemos somar as probabilidades: 1/4 +2/4 = 3/4.
Como diagnosticar a fibrose cística. O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento por meio do teste do pezinho. No entanto, para confirmação do diagnóstico é necessário realizar o exame de suor e exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.
Os medicamentos mais usados para o tratamento de fibrose cística são: Somente um médico pode dizer qual o medicamento mais indicado para o seu caso, bem como a dosagem correta e a duração do tratamento. Siga sempre à risca as orientações do seu médico e NUNCA se automedique.
Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa. Parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. NÃO PARE AGORA... TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;)
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