O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.
O cariótipo com banda G é um teste genético que identifica a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards e Turner.
Cariótipo de sangue periférico com bandeamento G - R$445,00 - Labi Exames.
O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.
O exame de cariótipo é indicado em casos de suspeita de Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Klinefelter, deficiência intelectual, malformações congênitas, ...
Isso se deve principalmente por permitir uma visão geral do genoma com um baixo custo, permitindo o diagnóstico ou direcionando para exames mais complexos que se façam necessários.
O cariótipo da espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos: 22 pares são de cromossomos homólogos, denominados de autossomos – não relacionados à determinação do sexo –, e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos homólogos são idênticos, apresentando mesmo tamanho e posição de centrômeros, por exemplo.
Destes, 22 pares são classificados como autossômicos, e um par de cromossomos sexuais, que é o que diferencia os gêneros feminino e masculino. Sendo assim, um cariótipo normal feminino tem 46 cromossomos XX, e o masculino tem 46 cromossomos XY.
Existem dois tipos de cariótipo; os cariótipos masculinos e femininos. O cariotipagem de um genoma é feito para identificar os defeitos nos cromossomos que são referidos como aberrações cromossômicas. No teste de Karyotype, é tirada uma ampla foto dos cromossomos do indivíduo para observar o emparelhamento e ordenação dos cromossomos.
O teste de cariotipo masculino é feito para identificar as aberrações cromossômicas presentes nos machos, que é caracterizada pelo par cromossômico rd consistindo de um cromossomo X e Y e os cariótipos femininos revelam informações sobre aberrações cromossômicas de fêmeas que é caracterizada pelo par cromossômico rd com dois cromossomos X nele.
Uma imagem do padrão cromossômico nas fêmeas é conhecida como um cariotipo feminino. Esta é a diferença entre cariótipos masculinos e femininos. Os cariotipos masculinos e femininos envolvem o mesmo procedimento e os testes são amplamente realizados por citogenéticos em todo o mundo.
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