Como descobrir a AME?

Pergunta de Theo Costa em 23-09-2022

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Como descobrir a AME?

Os principais sinais e sintomas da AME são:

perda do controle e forças musculares;
incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
incapacidade/dificuldade de engolir;
incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
incapacidade/dificuldade de respirar;

O que causa a AME?

O que causa a Atrofia Muscular Espinhal (AME)? A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.

Como descobrir se o bebê tem AME?

Fique atento aos sinais da AME

Não consegue segurar objetos.
Não responde aos sons ambientes.
Não sorri ou emite sons agudos.
Não leva as mãos à boca.
Tem dificuldade para empurrar as pernas.
Não consegue se sentar mesmo com ajuda.
Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.

Como é feito diagnóstico de AME?

Diagnóstico

O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. ...
Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular. ...
Por isso a recomendação do Consenso 2018 é que, se há suspeita de AME, deve-se partir para o exame genético de imediato.

Como diagnosticar AME tipo 1?

Tipo 1 – forma infantil grave: Os sintomas aparecem até o sexto mês de vida. A criança apresenta movimentos fracos e necessita de auxílio para respirar (suporte de ventilação) normalmente antes de completar um ano de vida. Geralmente não conseguem sustentar o pescoço e não atingem o marco motor de sentar sem apoio.

Porque o bebê nasce com AME?

AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais. Os tipos mais comuns de atrofia espinal muscular – tipos I, II e III – são causadas por uma lesão no gene chamado SMN1 no cromossomo 5q13.

O que acontece com uma criança que tem AME?

Os recém-nascidos e bebês podem desenvolver AME de início precoce, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia muscular e impedir que os bebês realizem funções básicas da vida, como engolir ou manter a cabeça ereta.

Quanto tempo vive um bebê com AME?

A expectativa de vida é em torno de 10 anos, segundo alguns autores. Apesar de o comprometimento ser mais leve que no tipo I, pacientes com o tipo II nunca adquirem a capacidade de andar, além de possuírem dificuldade para engolir e tossir.

Quais as classificações da doença AME?

A classificação clínica da AME é dada pela idade de início e máxima função motora adquirida, sendo então dividida em: 1) severa (tipo I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); 2) intermediária (tipo II ou AME crônica); 3) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e 4) tipo IV (AME adulta)3.