Essa mutação genética acontece no momento da concepção da criança, ou seja, ocorre a trissomia do cromossomo 21, em que a pessoa possui 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II. Em cerca de 95 % dos casos, o erro ocorre na meiose materna, principalmente na meiose I.
Trissomia livre ou simples – A forma mais comum ou frequente da síndrome de Down é chamada de trissomia livre ou simples. Noventa e cinco por cento das pessoas com síndrome de Down nascem com 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.
Trissomia livre ou simples – A forma mais comum ou frequente da síndrome de Down é chamada de trissomia livre ou simples. Noventa e cinco por cento das pessoas com síndrome de Down nascem com 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.
Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:
No entanto, nas próximas divisões celulares, ocorre a não disjunção do cromossomo 21, e a célula apresenta 47 cromossomos. Com base nisso, essa característica passa a ser transmitida às demais células. Assim, o indivíduo apresentará células com 46 e 47 cromossomos.
Um distúrbio cromossômico é causado por uma alteração no número ou na estrutura genética dos cromossomos. Trissomia (“três corpos”) significa que a pessoa afetada tem 47 cromossomos em vez de 46. A síndrome de Down, a síndrome de Edward e a síndrome de Patau são as formas mais comuns de trissomia.
A trissomia mais comum em um recém-nascido é a trissomia 21 (três cópias do cromossomo 21, que é o menor cromossomo humano). Um embrião pode ter trissomia de qualquer cromossomo; contudo, uma cópia extra de um cromossomo maior tende a causar um aborto espontâneo ou um natimorto.
Ela é caracterizada pela presença do par do cromossomo 21 e composta de mais um cromossomo 21 ligado a outro, geralmente ao cromossomo 14. As manifestações da síndrome, nesse caso, são semelhantes às da trissomia simples. É a forma mais rara, ocorrendo em apenas cerca de 1% a 2% dos casos, e também apresenta ocorrência casual.
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