Diagnóstico de hemofilia Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Se estiver, exames de sangue adicionais para medição dos níveis de fator VIII e IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.
Sintomas de hemofiliaAparecimento de manchas roxas na pele;Inchaço e dor nas articulações;Sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz, por exemplo;Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).
A hemofilia não tem cura. O tratamento é feito com a reposição intravenosa (pelas veias) do concentrado do fator deficiente.
Diagnóstico da hemofilia
A hemofilia é diagnosticada observando-se o quadro clínico do paciente e realizando-se exames de sangue específicos, como a dosagem de atividade coagulante dos fatores de coagulação e testes que permitem avaliar o tempo de coagulação e a identificação do fator de coagulação que está em falta.
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A hemofilia afeta a coagulação do sangue e pode ser identificada pelo sangramento persistente, por um trauma, ou um sangramento sem razão aparente. Definida principalmente por sangramentos musculares ou articulares, pode ocorrer também após procedimentos médicos ou odontológicos.
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.
O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.
O tratamento é baseado na reposição dos fatores proteicos que faltam no sangue do paciente, de duas a três vezes por semana, e acompanhamento de equipe multidisciplinar. Tirando casos de emergência, com a instrução correta, a aplicação do fator pode ser feita em casa.
Diagnóstico de hemofilia
Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Se estiver, exames de sangue adicionais para medição dos níveis de fator VIII e IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.
A hemofilia A é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias é o tipo mais comum representando 70% a 85% dos casos.
Tratamento. O tratamento consiste na reposição do fator IX da coagulação, por meio dos concentrados de fator plasmático, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.
A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma.
A hemofilia é uma doença rara, incurável, e muitas vezes silenciosa, que afeta mais 12 mil pessoas no Brasil, fazendo do país a quinta maior população mundial de pacientes. A doença é causada pela deficiência de fatores coagulantes no sangue, o que pode transformar ferimentos e lesões comuns em hemorragias perigosas.
Como o gene da hemofilia está ligado ao cromossomo sexual X, a maioria das pessoas com hemofilia é do sexo masculino. A hemofilia pode ocorrer em mulheres, mas isso é raro.
Embora a Federação Mundial de Hemofilia estime que diminua em dez anos a expectativa de vida dos portadores dessa desordem na coagulação do sangue, desde que convenientemente tratados, o grande ganho foi a qualidade de vida.
A Terapia de Reposição
Existem diferentes tipos de fatores de coagulação para substituição. Alguns são feitos de sangue humano e outros são feitos usando células cultivadas em laboratório. A terapia de reposição é realizada por via intravenosa, geralmente no hospital.
Até o momento, não existe cura para a hemofilia. Contudo, nos últimos anos, o avanço científico permitiu que esses pacientes tenham melhor qualidade de vida, desde que sigam as orientações médicas e sigam o tratamento. Ele pode ser feito pelo SUS e se baseia na reposição do fator de coagulação que está faltando.
A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. Por exemplo: quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento.
A hemofilia B grave é uma forma de hemofilia B (ver este termo) caracterizada por uma deficiência grande no factor IX levando a hemorragias espontâneas frequentes e sangramento anómalo como resultado de pequenas lesões, ou após cirurgias e remoção dentária.
Nos casos em que alguma parte do corpo sofre um ferimento e começa a sangrar, as proteínas – que são os elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos corporais – entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.
Pacientes com hemofilia A ou B moderada e grave, doença de Von Willebrand forma grave (subtipo3) devem aplicar, idealmente, a dose profilática de concentrado de fator antes da aplicação da vacina intramuscular (COVID-19);
Antes de engravidar, as mulheres com hemofilia devem conversar com o obstetra e com o hematologista. É preciso avaliar os riscos da gestação, do parto e de que a doença seja transmitida para a criança – o que pode chegar a 50%.
Apesar de vários testes de hemostasia serem realizados, atualmente em equipamentos semi e/ou totalmente automatizados, os testes de triagem de coagulação e a determinação de fatores de coagulação, que definem o diagnóstico da maioria das coagulopatias, podem ser realizados manualmente, com a mesma acuracidade.
Quais sãos as principais recomendações à um paciente hemofílico?Evitar e proteger-se de traumatismos que produzam sangramentos;Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;Observar e anotar episódios hemorrágicos para serem informados ao médico;
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