A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.
A doença é responsável por uma variedade muito grande de problemas médicos e, principalmente, de desenvolvimento do organismo, como estatura baixa, infertilidade, incapacidade de dar início à puberdade, problemas cardíacos, problemas de aprendizagem e até mesmo de convívio e adaptação social.
Sinais e características da Síndrome de Turner
Estatura abaixo da média; Deficit de crescimento pós-natal; Pescoço alado (pescoço mais largo e alto que o normal); Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
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As alterações cromossômicas podem ser:1.NUMÉRICAS. ... Síndrome de Down. ... Trissomia do 13 (Síndrome de Patau – 2n=47, XX ou XY, +13) ... Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards – 2n=47, XX ou XY, +18) ... Síndrome de Klinefelter (2n=47, XXY). ... Monossomia do X (Síndrome de Turner - 2n=45, X) ... Síndrome de Cri du Chat: (46,XX,del (5)(p14))
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, fazendo desse menino XXY em vez de XY. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho.
Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.
No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomos idênticos, em formato de X; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossomo X e um em formato de Y. Mas homens afetados pela síndrome de Klinefelter como Manu apresentam um X a mais em suas células.
A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal 3.
Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos.
Os portadores da síndrome de Down apresentam geralmente olhos amendoados, rosto arredondado, além de alguns problemas, como a cardiopatia congênita e a deficiência intelectual de gravidade variável. No Brasil, de cada 600 a 800 nascimentos, uma criança apresenta síndrome de Down.
Conclusão: A gestação espontânea em uma mulher com Síndrome de Turner é um evento raro. Há um aumento de risco de malformações fetais, abortos espontâneos e natimortos. Gestantes portadoras da síndrome apresentam uma frequência elevada de complicações e alta taxa de mortalidade.
Segundo a especialista Kátia Macedo, ser portador de uma doença incurável não é pré-requisito para conseguir um benefício do INSS. Ela afirma que é necessário que o segurado prove que um agravamento do seu estado de saúde o incapacitou para a atividade laboral.
A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa.
Primeira infância
baixo desenvolvimento motor, com demora de aprendizado a sentar, andar e engatinhar; atraso na fala; personalidade silenciosa e dócil; problemas congênitos.
Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY.
RESUMO Os sinais clínicos da síndrome de Klinefelter foram observados pela primeira vez em 1942, mas sua etiologia só foi definida em 1959. Trata-se de uma condição genética na qual pelo menos um cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46,XY) e acomete cerca de 1 em cada 500 homens.
Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do ...
A Síndrome de Down – Dentre as alterações cromossômicas que mais aparecem nos vestibulares, as resultantes de alterações numéricas são as mais cobradas, pois correspondem às alterações mais frequentes e conhecidas pela população em geral, como a Síndrome de Down (Síndrome do Cromossomo 21).
Existem dois tipos de alterações cromossômicas numéricas: as euploidias e as aneuploidias.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Como é o diagnóstico após o nascimentoMais uma linha na pálpebra dos olhos, que os deixam mais fechadinhos e puxadinhos para o lado e para cima;Apenas 1 linha na palma da mão;Nariz mais largo;Face plana;Língua grande, céu da boca muito alto;Orelhas mais baixas e pequenas;Cabelo fino e ralo;
Crianças com síndrome de Down podem ter várias dificuldades táteis que podem afetar o desenvolvimento da fala e fala propriamente dita. São dificuldades que têm a ver com a consciência sensorial, a hipossensibilidade ao toque, a hipersensibilidade ao toque ou a combinação desses problemas.
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