As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Alterações Cromossômicas1.NUMÉRICAS. ... Síndrome de Down. ... Trissomia do 13 (Síndrome de Patau – 2n=47, XX ou XY, +13) ... Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards – 2n=47, XX ou XY, +18) ... Síndrome de Klinefelter (2n=47, XXY). ... Monossomia do X (Síndrome de Turner - 2n=45, X) ... Síndrome de Cri du Chat: (46,XX,del (5)(p14))
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
Mutações numéricas: podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. Também chamadas de aberrações numéricas. Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos, devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose.
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As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos específicos isolados (aneuploidias) (ex.: trissomia do cromossomo 21, conhecido como ...
Exemplo de mutação gênica
Talvez o exemplo mais conhecido de mutação gênica seja a anemia falciforme. Essa doença se caracteriza pela deformação das hemácias, deixando-as em forma de foice (daí seu nome). Isso faz com que as células tenham sua membrana alterada, rompendo-se mais facilmente e, assim, causando anemia.
Alterações estruturais em cromossomos, também chamadas rearranjos, englobam várias classes de eventos importantes: deleções, duplicações, inversões e translocações. Os rearranjos são menos comuns que aneuploidias, sendo presentes em cerca de 1 : 375 neonatos.
Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
CromossômicasSíndrome de Down (trissomia 21);Síndrome de Turner (trissomia 18);Síndrome de Patau (trissomia 13);Síndrome de Cri-du-chat;Síndrome de Klinefelter;Síndrome de Wolf-Hirschhorn;Síndrome do XYY.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Existem dois tipos de alterações cromossômicas numéricas: as euploidias e as aneuploidias.
A Síndrome de Down – Dentre as alterações cromossômicas que mais aparecem nos vestibulares, as resultantes de alterações numéricas são as mais cobradas, pois correspondem às alterações mais frequentes e conhecidas pela população em geral, como a Síndrome de Down (Síndrome do Cromossomo 21).
7 DOENÇAS GENÉTICAS RARAS QUE VOCÊ DEVE CONHECERSíndrome de Hermansky-Pudlac. A síndrome de Hermansky-Pudlac ocorre com maior frequência em Porto Rico e nos Alpes Suíços, com uma amostragem de 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. ... Acromegalia. ... Doença de Crohn. ... Angioedema Hereditário. ... Leucodistrofias.
As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 (síndrome de Down) estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular.
As aberrações cromossômicas estruturais podem ocorrer por deleção, inversão e translocação. Esses processos fazem com que ocorra uma mudança na estrutura do cromossomo, na quantidade de DNA e até mesmo na posição do centrômero. É importante destacar que não afetam o número de cromossomos em uma célula.
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). ... A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro.
Marcel Brunetto, especialista em Hematologia, explica que mutação genética “é uma alteração permanente na sequência de DNA. Isso difere aquela sequência de gene da maioria das pessoas”.
Existem na natureza, vários tipos de fatores mutagênicos, sendo os mais conhecidos as radiações e certas substâncias químicas. - Fatores Mutagênicos Químicos: gás mostarda, ácido nitroso, colchicina, talidomida, metais pesados. - Fatores Mutagênicos Físicos: radiação ultravioleta, raios-x, raios gama.
As mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações cromossomiais. Na mutação gênica ocorre a alteração de um trecho da molécula de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme.
As mutações podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.
As anomalias (alterações) cromossômicas são alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou anomalias do número de cromossomos, que são as alterações numéricas.