A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é uma doença genética rara decorrente de um distúrbio cromossômico que causa diversos problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo.
Recém-nascidos com síndrome de DiGeorge apresentam inserção baixa de orelhas, lábio leporino, atrofia e retração da mandíbula, hipertelorismo, filtro nasolabial curto, retardo de desenvolvimento e cardiopatias congênitas.
As síndromes de microdeleção e microduplicação são doenças causadas por deleções ou duplicações submicroscópicas dos genes contíguos em partes específicas dos cromossomos.
A trissomia do cromossomo 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22. É uma síndrome extremamente rara, com uma incidência estimada variando de 1 em 30.000 a 1 em 50.000 nascimentos.
A síndrome cri-du-chat é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Na maior parte dos casos, não é hereditária.
26 curiosidades que você vai gostar
A síndrome Cri du Chat, conhecida como síndrome do miado de gato, é uma doença genética rara, que resulta de uma anomalia genética no cromossômica, no cromossomo 5 e que pode levar a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso intelectual e, em casos mais graves, ao mau funcionamento do coração e rins.
Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar:Hérnia inguinal.Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen.Baixa tonicidade muscular.Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho.Problemas com o dobramento das orelhas externas.
Esses genes têm uma função importante no transporte de colesterol no organismo. O colesterol é essencial para o cérebro adulto e também durante a fase inicial de desenvolvimento desse órgão.
A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês.
O que são semicondutores de potência?
O que é um documento de aviso?
Quanto o pedreiro cobra para assentar uma porta?
Tem certificado digital gratuito?
O que acontece quando estoura um cisto no ovário?
Até quando o corpo feminino se desenvolve?
Qual é o pH ideal para piscina?
Como mudar a cor verde para outra cor?
Quais os poderes da procuração ad judicia et extra?
Como é feito a depilação a laser íntima?
O que é marketing pessoal como podemos utilizar na nossa prática?
Quais são as principais funções do estômago?
Pode emitir Nfc-e para fora do Estado?
Quais são as metodologias ativas que podem ser utilizadas na escola em que você atua *?
O que aconteceu no mundo no ano de 1942?