Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.
“Herança autossômica dominante” é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar. O diagrama a seguir apresenta uma possível árvore genealógica de uma família com essa doença.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados.
Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos. Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo. Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.
Herança autossômica recessiva
Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa.
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O termo dominante está relacionado com a transmissão genética de característica e é representado, na biologia, por letra maiúscula (A, B ou V). Enquanto recessivo, representado por letra minúscula (a, b ou v), representam características genéticas transmitidas apenas na ausência do gene dominante.
Autossoma ou autossomo ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. O ser humano possui 44 autossomas que formam 22 pares de cromossomas e mais um par de cromossomas sexuais (alossomo), que determinam o sexo.
⇒ Homozigoto = Quando o indivíduo apresenta dois alelos iguais de um mesmo gene (AA ou aa). ⇒ Lócus = Posição específica em que cada gene é encontrado em um cromossomo. ⇒ Recessivo = O alelo somente se expressa em homozigose (aa), portanto, não apresenta efeito fenotípico quando em heterozigose.
Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo. Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.
Gene em que a característica genética não aparece expressa, no estado heterozigótico (dois alelos diferentes do mesmo gene); ele só manifesta sua característica quando o seu alelo aparece presente nos dois pares de cromossomos homólogos (dois alelos iguais) e quando o gene dominante está ausente.
Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos. Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos.
São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes.
1.2 – Indivíduos afetados são freqüentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a ao ser que haja mutação ou penetrância incompleta).
Quando encontramos cromossomos homólogos com alelos diferentes, denominamos o indivíduo de heterozigoto. Nesses casos, na gametogênese, são formados dois gametas diferentes: um com alelo recessivo e outro com alelo dominante.
CONCEITOS FUNDAMENTAIS DE GENÉTICA
O conceito de fenótipo está relacionado com as características externas, ou seja, o fenótipo determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, as características observáveis), resultante da interação do meio em que este organismo vive e de seu conjunto de genes (genótipo).
Alelos = São formas diferentes de um mesmo gene e ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos.
Fêmeas tem dois cromossomos idênticos(XX), Enquanto machos tem um cromossomo X e um cromossomo menor chamado de Y. Machos humanos são heterogaméticos com dois cromossomos sexuais diferentes (XY). Fêmeas humanas são o sexo homogamético (XX).
Cromossomos homólogos são os pares de cromossomos herdados do pai e da mãe que possuem informações genéticas semelhantes, assim como comprimento, estrutura, quantidade, localização de genes e centrômeros também similares.
Características dominantes são aquelas características que são expressas mesmo na presença de uma cópia de um alelo para uma característica particular no gene. Entretanto, traços recessivos são aqueles que são expressos apenas quando duas cópias de um alelo estão presentes no gene.
Para descobrir genótipos é preciso que nós possamos observar os pais do indivíduo assim como seus filhos e também o seu fenótipo, podendo ser até mesmo organizados por uma sequência de genoma.
Determine se a característica é dominante ou recessiva.
Se a característica for dominante, um dos pais deve ter a característica. Características dominantes não pularão uma geração. Se a característica for recessiva, nenhum dos pais é obrigado a ter a característica, uma vez que eles podem ser heterozigotos.
Nos estudos genéticos os genes dominantes de um indivíduo homozigoto puro é representado pelas letras maiúsculas, a exemplo de AA, BB, VV. Nos estudos genéticos os genes dominantes de um indivíduo heterozigoto híbrido é identificado através da representação de uma letra maiúscula e uma minúscula, como Aa, Bb, Vv.
É importante salientar que os alelos são representados sempre por letras. O alelo, quando é recessivo, é representado por letra minúscula, ou seja, quando é expresso apenas aos pares aa . Já o alelo, quando é dominante, é representado por letra maiúscula e expressa-se em dose simples, por exemplo: AA ou Aa .