Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.
As doenças autossômicas atingem meninos e meninas na mesma proporção. É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora.
“Herança autossômica dominante” é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar.
Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos. Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo. Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.
São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes.
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Herança autossômica recessiva
Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa.
Existem três tipos de doenças genéticas:Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.
⇒ Homozigoto = Quando o indivíduo apresenta dois alelos iguais de um mesmo gene (AA ou aa). ⇒ Lócus = Posição específica em que cada gene é encontrado em um cromossomo. ⇒ Recessivo = O alelo somente se expressa em homozigose (aa), portanto, não apresenta efeito fenotípico quando em heterozigose.
Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo. Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.
Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica. Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.
A expressão multifatorial designa um tipo de herança no qual estão envolvidos vários genes e diversos fatores ambientais, não se referindo especificamente aos poligenes clássicos. É também designada de herança complexa devido às complexas interações entre diversos fatores genéticos e ambientais.
O heredograma é constituído por símbolos que podem indicar, por exemplo, o sexo dos indivíduos, graus de parentesco, presença de um caráter afetado por determinada anomalia, e outras informações importantes.
Qual a probabilidade do casal de ter um filho do sexo masculino e daltônico? a) 50% de chance, pois o pai é daltônico.
Herança ligada ao cromossomo Y e herança influenciada pelo sexo. Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos.
Os cromossomos X e Y, também conhecidos como os cromossomos sexuais, determinam o sexo biológico de um indivíduo: as fêmeas herdam um cromossomo X do pai para um genótipo XX, enquanto os machos herdam um cromossomo Y do pai para um genótipo XY (mães passam apenas o cromossomo X).
Quando encontramos cromossomos homólogos com alelos diferentes, denominamos o indivíduo de heterozigoto. Nesses casos, na gametogênese, são formados dois gametas diferentes: um com alelo recessivo e outro com alelo dominante.
CONCEITOS FUNDAMENTAIS DE GENÉTICA
O conceito de fenótipo está relacionado com as características externas, ou seja, o fenótipo determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, as características observáveis), resultante da interação do meio em que este organismo vive e de seu conjunto de genes (genótipo).
Alelos = São formas diferentes de um mesmo gene e ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Atualmente, já foram descritas cerca de 6 mil condições relacionadas a genes, algumas delas genéticas e outras hereditárias. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são aquelas que afetam menos de 1 pessoa para cada 2 mil nascidos vivos.
Tipos de doenças genéticas
O principal exemplo é a Síndrome de Down, condição genética da qual falaremos mais detalhadamente em breve; Multifatoriais ou poligênicas: são males causados quando mais de um gene é afetado e pode haver interferências de fatores ambientais. Alguns exemplos são o câncer e o mal de Alzheimer.
7 DOENÇAS GENÉTICAS RARAS QUE VOCÊ DEVE CONHECERSíndrome de Hermansky-Pudlac. A síndrome de Hermansky-Pudlac ocorre com maior frequência em Porto Rico e nos Alpes Suíços, com uma amostragem de 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. ... Acromegalia. ... Doença de Crohn. ... Angioedema Hereditário. ... Leucodistrofias.
Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.
Gene em que a característica genética não aparece expressa, no estado heterozigótico (dois alelos diferentes do mesmo gene); ele só manifesta sua característica quando o seu alelo aparece presente nos dois pares de cromossomos homólogos (dois alelos iguais) e quando o gene dominante está ausente.
As causas são as mais diversas e podem ser desencadeadas por organismos patogênicos, tais como vírus e bactérias, por problemas genéticos, por fatores emocionais e, em alguns casos, por fatores completamente desconhecidos.
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