O que é o gene da hemoglobina S?

Pergunta de Isabel Luciana Branco Nogueira em 30-05-2022
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O traço falciforme - heterozigose para o gene da hemoglobina S - constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S.

Qual o gene da hemoglobina?

O tipo de hemoglobina de cada pessoa depende de seus genes. Cada pessoa recebe um gene do pai (A) e outro da mãe (A) para determinar sua hemoglobina. Assim, cada indivíduo tem dois genes: AA. A anemia falciforme é caracterizada pela presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S.


Qual mutação genética permite o aparecimento da hemoglobina S?

A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene, essa substituição origina uma molécula de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S ( ...

Qual o valor normal da hemoglobina S?

Homens: 14 a 18 g/dL; Mulheres: 12 a 16 g/dL; Grávidas: 11 g/dL.

Qual o tempo de vida de uma pessoa com anemia falciforme?

Congênita, a doença piora continuamente ao longo do tempo, reduzindo a expectativa de vida do paciente para uma média de 40 anos.

Teorias sobre a hemoglobina "S"


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Hemácia falciforme

A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Os primeiros sintomas costumam surgir entre os 5 e 6 meses de idade. E a expectativa de vida de pessoas com anemia falciforme pode variar entre 40 e 60 anos.

O que é anemia falciforme pode matar?

Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

O que é heterozigoto para hemoglobina S?

O traço falciforme - heterozigose para o gene da hemoglobina S - constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S.

Qual valor de hemoglobina é considerado anemia?

Nos homens, define-se a anemia como hemoglobina < 14 g/dL (140 g/L), hematócritos < 42% (<0,42) ou eritrócitos < 4,5 milhões/mcL (<4,5 × 10 12/L). Nas mulheres, considera-se hemoglobina < 12 g/dL (120 g/L), hematócrito < 37% (< 0,37) ou eritrócitos < 4 milhões/mcL (< 4 × 10 12/L) como anemia.



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