O traço falciforme - heterozigose para o gene da hemoglobina S - constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S.
O tipo de hemoglobina de cada pessoa depende de seus genes. Cada pessoa recebe um gene do pai (A) e outro da mãe (A) para determinar sua hemoglobina. Assim, cada indivíduo tem dois genes: AA. A anemia falciforme é caracterizada pela presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S.
A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene, essa substituição origina uma molécula de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S ( ...
Homens: 14 a 18 g/dL; Mulheres: 12 a 16 g/dL; Grávidas: 11 g/dL.
Congênita, a doença piora continuamente ao longo do tempo, reduzindo a expectativa de vida do paciente para uma média de 40 anos.
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Hemácia falciforme
A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Os primeiros sintomas costumam surgir entre os 5 e 6 meses de idade. E a expectativa de vida de pessoas com anemia falciforme pode variar entre 40 e 60 anos.
Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
O traço falciforme - heterozigose para o gene da hemoglobina S - constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S.
Nos homens, define-se a anemia como hemoglobina < 14 g/dL (140 g/L), hematócritos < 42% (<0,42) ou eritrócitos < 4,5 milhões/mcL (<4,5 × 10 12/L). Nas mulheres, considera-se hemoglobina < 12 g/dL (120 g/L), hematócrito < 37% (< 0,37) ou eritrócitos < 4 milhões/mcL (< 4 × 10 12/L) como anemia.
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