Ouça em voz altaPausarO que causa este tipo de distrofia Sendo uma doença genética, a distrofia muscular de Duchenne acontece quando surge uma mutação num dos genes responsáveis por levar o corpo a produzir a proteína distrofina, o gene DMD.
Ouça em voz altaPausarA distrofia muscular foi descrita pela primeira vez na década de 1830 por Charles Bell. O termo "distrofia" tem origem no grego dys, que significa "difícil", e trof(o)-, que significa nutrição. O tratamento com terapia genética em seres humanos ainda se encontra nas fases iniciais de estudo.
Ouça em voz altaPausarDistrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Ouça em voz altaPausarda mutação em um dos seus cromossomos X. Assim, se tiver um menino, este terá 50% de chance de ter DMD. Se for uma menina, ela terá 50% de chance de ser portadora. O risco é alto, a doença grave e sem tratamento, é letal e os afetados falecem na 3ª década de vida.
Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan grupos de músculos determinados, tienen edades específicas en la cuales aparecen los signos y los síntomas por primera vez, varían en su gravedad y son consecuencia de imperfecciones en diferentes genes.
Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que una persona con la enfermedad puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones. Se están llevando a cabo pruebas de nuevas terapias.
El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular. Este es el tipo más común.
Algunas personas que padecen distrofia muscular grave pueden necesitar una máquina que facilita el ingreso y la salida de aire en los pulmones (respirador). Podría ser necesaria una cirugía para corregir las contracturas o una curvatura de la columna vertebral que eventualmente dificulten la respiración.
Como curar hemorroidas internas rapidamente?
Qual era a alimentação no tempo de Jesus?
Com quanto tempo sente sintomas de gravidez?
Como colocar o google adsense no wordpress?
Quais números os gregos usavam?
Porque não pode dar fruta antes dos 6 meses?
Com quanto tempo pode sair com o recem nascido?
Quais os piores alimentos para o ser humano?
Quando é necessário fazer cirurgia ortognática?
Quantos gramas de gordura por quilo?