A Atrofia Muscular Espinhal (AME ou SMA em inglês) faz parte do grupo de doenças neurológicas progressivas que destroem os neurônios motores. Estas células são responsáveis pelas atividades dos músculos, como andar, respirar, falar e engolir.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Os que são acometidos antes dos três anos de idade são capazes de andar até aproximadamente 20 anos, e os que apresentam sintomas após essa idade andam por toda a vida. A expectativa de vida desse grupo é indefinida.
Os pacientes apresentam capacidade de ficar em pé e andar, mas devido à progressão da doença podem perder essa habilidade ao longo da vida.
DiagnósticoO único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. ... Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular. ... Por isso a recomendação do Consenso 2018 é que, se há suspeita de AME, deve-se partir para o exame genético de imediato.
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Fique atento aos sinais da AMENão consegue segurar objetos.Não responde aos sons ambientes.Não sorri ou emite sons agudos.Não leva as mãos à boca.Tem dificuldade para empurrar as pernas.Não consegue se sentar mesmo com ajuda.Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.
Quanto Custa um Teste de Compatibilidade Genética? Esse tipo de teste ainda se torna inacessível para muitas pessoas por conta do alto preço. É possível encontrar testes de compatibilidade genética por até R$ 5 mil, ainda que existam clínicas com opções um pouco mais em conta.
Basta uma única dose para fazer a AME regredir pelo resto da vida. E ele funciona em 97% dos casos. A má notícia é que se trata do remédio mais caro do mundo. A dose de Zolgensma custa inacreditáveis US$ 2,1 milhões – cerca de R$ 12 milhões pela cotação atual.
O motivo do custo ser tão elevado está no fato de ser fruto de uma tecnologia relativamente nova, com elevado investimento para seu desenvolvimento e ademais, a Novartis, empresa farmacêutica que produz o medicamento, é a única que o desenvolve e possui exclusividade para sua venda por ser detentora da patente.
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