Como vem o resultado de um exame Cariótipo? O resultado do exame é dado após a análise da amostra em várias etapas. O laudo identifica a condição específica do paciente.
O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.
Um cariótipo normal é composto de 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais: 46, XX (mulher) ou 46, XY (homem). As anomalias cromossômicas podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos simultaneamente.
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Atualmente o cariótipo é o exame indicado para a investigação de cromossomopatias como a Síndrome de Down, e também na avaliação de translocações que podem estar presentes em abortamentos habituais.
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Em indivíduo com cariótipo alterado, poderão ocorrer tanto alterações nas estruturas dos cromossomos como no número. As síndromes mais comuns associadas a essas alterações cromossômicas são a síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, dentre outras.
O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
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A disgenesia gonadal completa 46,XY (CGD 46,XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) associada a anomalias do desenvolvimento gonadal que resultam na presença de genitais femininos externos e internos, apesar do cariótipo 46,XY.
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