Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
A síndrome de Patau tem origem no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose. Essa situação dá origem a gametas com 24 cromátides, invés de 23. Assim, o cromossomo 13 do óvulo, ao se unir com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta num embrião com trissomia.
É possível prevenir a Síndrome de Patau? A única forma de prevenção seria antes da gravidez através da realização dos Testes Genéticos Pré-Implantacionais (PGT-A ou PGT-SR). Com esses testes genéticos é possível fazer um rastreio em todos cromossomos.
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos ...
Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular. O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado por 47, XX +13 (meninas)ou 47, XY +13 (meninos).
A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra. Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.
Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular. O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado por 47, XX +13 (meninas)ou 47, XY +13 (meninos).
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (cerca de 90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos....Sintomas
Patau syndrome is a syndrome caused by a chromosomal abnormality, where some or all of the cells of their body comprise additional genetic material in chromosome 13. The additional genetic material interrupts normal growth, causing multiple and complex organ defects.
The symptoms that result from an individual who has patau's syndrome are microcephaly, microphthalmia, usually blindnesss, heart defects, cleft lip, and cleft palate.
Patau's syndrome is a genetic or chromosomal disorder in which an individual has 3 chromosomes in the 13th set of autosomes, instead of the normal amount of 2 chromosomes. In human beings, a normal, healthy individual has 22 pairs of autosomes and one pair of sex chromosomes.
Patau syndrome, or Trisomy 13, is the least common of the autosomal trisomies and most severe, after Down syndrome (Trisomy 21) and Edwards syndrome (Trisomy 18). The extra copy of chromosome 13 in Patau syndrome causes severe neurological and heart defects that make it difficult for infants to survive. 1
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