Questões, Gabaritos e Resoluções Comentadas pela equipe do Kuadro. (FUVEST - 2003 - 2 FASE ) Certas doenças hereditárias decorrem da falta de enzimas lisossômicas. Nesses casos, substâncias orgânicas complexas acumulam-se no interior dos lisossomos e formam grandes inclusões que prejudicam o funcionamento das células.
As doenças lisossômicas são um grupo de doenças onde há acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior do lisossomo, importante organela celular, geralmente por deficiência enzimática.
As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898.
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas (DL) causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na catálise e nas etapas de degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), sendo caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal e aumentada excreção urinária de GAGs parcialmente degradados, o que, por fim, ...
Alguns exemplos de distúrbios mitocondriais podem ser encontrados a seguir.
Esfingolipidoses
Doença de Krabbe (DK) é uma doença de depósito lisossomal, causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). Foi inicialmente descrita em 1916, quando Krabbe relatou uma forma incomum de esclerose familiar difusa do cérebro(1).
Quando a falta de enzimas digestivas leva a má digestão e desnutrição, é chamada de insuficiência pancreática exócrina (IPE). Quando isso acontece, a reposição de enzimas digestivas pode ser uma opção. Algumas enzimas digestivas exigem receita médica e outras são vendidas sem receita.
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