– Distrofia Muscular Congênita. Diagnóstico: O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.
Quais são os Sintomas Distrofias musculares ?Fraqueza.Quedas constantes.Déficit muscular.Comprometimento da musculatura do coração e do sistema respiratório.
Qual a expectativa de vida
Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.
Como é feito o diagnóstico? Perante a suspeita clínica é efectuado o doseamento no sangue de uma enzima muscular, creatina cinase (Ck), que está muito elevada nestes casos. Em seguida é pedido o estudo genético; por vezes é necessário realizar ainda estudo do músculo através de biópsia, que confirma a doença.
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Distrofia Miotônica de Steinert (DMS)
É a forma mais comum na vida adulta da DM. O quadro clínico inicia-se com miotonia caracterizado por dificuldade de relaxar o músculo após uma contração muscular vigorosa.
Atualmente há mais de 30 distrofias muscularesDistrofia Muscular de Duchenne (DMD) ... Distrofia Muscular de Becker (DMB) ... Distrofia Muscular de Cinturas (DMC) ... Distrofia Muscular de Steinert (DMS) ... Distrofia Muscular Facio Escápulo Umeral (FSH) ... Distrofia Muscular Congênita (DMC)
Atualmente, existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo algumas das mais conhecidas: Distrofia de Duchenne; Distrofia de Becker; Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD);
Os primeiros sintomas da doença são: quedas freqüentes, dificuldade para correr e subir escadas. Geralmente, eles se manifestam por volta de três a cinco anos de idade, e vão se agravando progressivamente, levando à incapacidade para andar, na maioria dos casos, no início da adolescência.
A distrofia muscular de Duchenne é apenas uma dos diversos tipos de distrofias, mas é a que se desenvolve mais rapidamente. A doença é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Essa proteína é responsável por manter a integridade do músculo, sem ela o músculo se degenera progressivamente.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Nos meninos com distrofia muscular de Becker, a fraqueza é menos grave e começa a aparecer um pouco mais tarde, por volta dos 12 anos de idade. Em geral, eles conseguem andar até pelo menos os 15 anos de idade e muitos deles conseguem continuar a andar até a idade adulta.
Embora se saiba que cerca de 2/3 de todos os casos de distrofia muscular progressiva sejam herdados da mãe, um terço ocorre por mutação nova, por um erro genético na formação da criança. Como a mãe não é portadora, não há risco para futuros filhos que possa ter.
Tanto os filhos como as filhas do casal terão 50% de chances de herdar o gene. É importante lembrar que, em cerca de 30% dos casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD), a mutação genética ocorre de forma espontânea no paciente, ou seja, ela não vem da mãe e não há outros casos na família.
Essa enzima é utilizada na avaliação dos quadros de fraqueza muscular. Níveis elevados são encontrados nas fases iniciais das doenças musculares como distrofia muscular e dermatopolimiosite.
Este exame é feito gratuitamente pelo SUS e coberto por alguns planos de saúde, ou pode ser feito de forma particular, por um preço de cerca de 300 reais, o que pode ser bastante variável, de acordo com o local onde é realizado.
Aldolase é uma enzima que participa do processo de conversão da glicose em energia. É encontrada em todo o corpo, mas os níveis mais altos ocorrem nos músculos. A quantidade no sangue se eleva quando há lesão muscular ou hepática.
Como já dito, a distrofia está ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe. No homem existe apenas que é herdado da mãe, o outro é o Y que vem do pai.
Porque nas mulheres a Distrofia Muscular de Duchenne não há sintomas? A distrofia muscular de Duchenne(DMD) é devida a defeito genético ligado a cromossomo X, único no sexo masculino. Duplo entre mulheres. Por isso elas são apenas portadoras, na maioria dos casos.
Portanto, significa que esse irmão herdou o Xd da mãe. (Xd= X afetado pela DMD). Ou seja, essa mulher, tem a chance de 1/4 de ter o Xd. A probabilidade do filho dessa mulher ter a DMD, é 1/16.
Há nove principais formas de distrofia muscular:Miotônica.Duchenne.Becker.Distrofia muscular do tipo cinturas (Erb)Distrofia muscular facio-escapulo-umeral.Congênita.Distrofia muscular óculo faríngea.Distrofia muscular distal.
ÍndiceDistrofias musculares.Distrofias musculares recessivas ligadas ao X. Distrofinopatias. ... Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF)Hipertermia maligna (HM)Miopatias metabólicas.Princípios de energia muscular. Glicogenoses. ... Encefalopatias e miopatias mitocondriais.Deleções esporádicas de DNA mitocondrial (mtDNA)
O que é distrofia muscular
Distrofias musculares formam um conjunto de doenças que afetam os músculos, acarretando fraqueza, geralmente progressiva, decorrente de uma degeneração e atrofia muscular. Têm herança genética e estão associadas à diferentes genes.
(doença de Steinert)
Distrofia miotônica é uma distrofia muscular rara. Esse distúrbio afeta a capacidade de relaxar os músculos voluntariamente. necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza.
A Distrofia Muscular das Cinturas (DMC), doença muscular rara com herança autossômica dominante ou recessiva, que provoca degeneração muscular e fraqueza, em razão de mutações gênicas específicas.
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